Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus biomarkkereiden ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi Pelizaeus-Merzbacherin tautia sairastavilla potilailla

torstai 16. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integroitu prospektiivinen ja retrospektiivinen havainnointitutkimus biomarkkerien ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi Pelizaeus-Merzbacherin tautia sairastavilla potilailla

Tutkimuksen tarkoituksena on arvioida prospektiivisesti proteolipidiproteiini 1 (PLP1) -proteiinin pitkittäisiä muutoksia, sairauteen liittyviä biomarkkereita aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja veressä, Pelizaeus-Merzbacherin taudin (PMD) kannalta relevantteja neurokuvantamisparametreja sekä pitkittäisiä muutoksia suorituskyvyssä. kliinisissä, osallistujien ja hoitajan raportoimissa tulosarvioissa, jotta saadaan tietoa PMD-hoitojen kehittämisestä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskus, ei-satunnaistettu, ei-interventiivinen integroitu prospektiivinen ja retrospektiivinen tutkimus, johon osallistuu jopa 20 PMD-potilasta, joille voidaan tehdä yleisanestesia tai tietoinen sedaatio (tarvittaessa) nestemäisten biomarkkerien (CSF ja veri) keräämiseksi, neurokuvantaminen, ja kliiniset arvioinnit, joita käytetään tukemaan PMD-hoitojen kehittämistä. Opintojen kesto on kunkin osallistujan osalta noin 26 kuukautta (viikko 106).

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
32

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Amsterdam, Alankomaat, 1081 HV
        • Rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
  • Italia
      • Milan, Italia, 20154
        • Rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
  • Ranska
      • Clermont-Ferrand, Ranska
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
  • Saksa
      • Göttingen, Saksa
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta, LS1 3EX
        • Rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
  • Yhdysvallat
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30342
        • Rekrytointi
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Ionis Investigative Site

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 4 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Pelizaeus-Merzbacherin tautiin osallistuva väestö

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Osallistujalla on vanhempi tai huoltaja, joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (allekirjoitettu ja päivätty) ja joka pystyy osallistumaan kaikkiin suunnitelluille opintokäynneille ja antamaan palautetta osallistujan oireista ja suorituskyvystä pöytäkirjassa kuvatulla tavalla ja pystyy noudattamaan kaikkia tutkimusvaatimuksia
  2. Osallistujalla on Pelizaeus-Merzbacherin taudin diagnoosi ja PLP1-kaksoistumisen geneettinen vahvistus
  3. Mies, 6 kuukautta - 8 vuotta vanha, mukaan lukien, tietoisen suostumuksen ajankohtana ja klassisen PMD:n mukainen fenotyyppi
  4. Ei vasta-aiheita lannepunktiolle (LP), veren otolle, hermokuvaukselle, sedaatioille (tarvittaessa) tai muille tutkimustoimenpiteille

Poissulkemiskriteerit:

  1. Kliinisesti merkittävät poikkeavuudet sairaushistoriassa tai fyysisessä tarkastuksessa
  2. Spastisen paraplegian tyypin 2 (SPG2) mukainen fenotyyppi
  3. sinulla on muita olosuhteita, jotka tutkijan näkemyksen mukaan tekisivät osallistujasta soveltumattoman tutkimukseen tai voisivat häiritä osallistujaa osallistumaan tutkimukseen tai suorittamaan sitä loppuun

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Pelizaeus-Merzbacherin taudin osallistujat
Osallistujat käyvät läpi CSF-keräys- ja neurokuvantamistoimenpiteet viikkoon 106 saakka osana tulevaa tutkimusta. Jokaisen osallistujan sairaus- ja sukuhistoriatiedot kerätään takautuvasti saatavilla olevista lääketieteellisistä muistiinpanoista ja kaavioista syntymästä tutkimusjakson loppuun (26 kuukauteen asti).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi nestemäisten biomarkkerien pitkittäisiä muutoksia
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
Muutokset proteolipidiproteiini 1:ssä (PLP1) CSF:ssä ja sairauteen liittyvissä biomarkkereissa
Jopa 26 kuukautta
Arvioi pitkittäisiä muutoksia neuroimaging-parametreissa
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
Muutokset alueellisissa aivotilavuuksissa (MRI) ja aivojen metaboliiteissa (MRS)
Jopa 26 kuukautta
Arvioi suorituskyvyn pitkittäisiä muutoksia kliinisissä sekä potilaiden ja hoitajan raportoimissa tulosarvioissa
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
Sisältää kokoelman karkea- ja hienomotorisia tuloksia, spastisuutta, dysfagiaa, kognitiota ja käyttäytymistä sekä unta.
Jopa 26 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kuvaile terveyspalvelujen käyttöä sekä taloudellista ja sairaustaakkaa
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
Jopa 26 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 3. lokakuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 22. marraskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 13. joulukuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 21. joulukuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 16. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • NH00005

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Ionis voi jakaa nimettömiä yksittäisiä osallistujien tietoja, aggregoituja kliinisiä tietoja ja muun tyyppisiä tietoja, jotka tukevat tämän tutkimuksen tuloksia. Pätevien tutkijoiden tietopyyntöjä otetaan huomioon, kun kaikki kolme seuraavaa kriteeriä täyttyvät: (1) 12 kuukautta tutkimuslääkkeen markkinoinnin hyväksynnästä sekä Yhdysvalloissa että Euroopan unionissa; (2) 18 kuukautta tutkimuksen päätteeksi; ja (3) 6 kuukautta tutkimusartikkelin julkaisemisesta. Pääsy tapahtuisi turvallisen ympäristön kautta, ja se riippuu tutkimusehdotuksen hyväksymisestä ja asianmukaisesta tiedonkäytösopimuksesta. Tietojen käyttöpyynnöt voidaan lähettää verkkosivuston kautta https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia