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Uno studio per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei partecipanti con malattia di Pelizaeus-Merzbacher

16 aprile 2026 aggiornato da: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studio osservazionale prospettico e retrospettivo integrato per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei pazienti con malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Lo scopo dello studio è valutare in modo prospettico i cambiamenti longitudinali nella proteina proteolipidica 1 (PLP1), i biomarcatori correlati alla malattia nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue, i parametri di neuroimaging rilevanti per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e i cambiamenti longitudinali nelle prestazioni sulle valutazioni dei risultati clinici, dei partecipanti e dei caregiver per informare lo sviluppo di terapie per la PMD.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio prospettico e retrospettivo integrato multicentrico, non randomizzato, non interventistico su un massimo di 20 partecipanti con PMD che possono essere sottoposti ad anestesia generale o sedazione cosciente (se necessario) per raccogliere biomarcatori fluidi (CSF e sangue), neuroimaging, e valutazioni cliniche da utilizzare a supporto dello sviluppo di terapie per la PMD. La durata dello studio per ciascun partecipante sarà di circa 26 mesi (Settimana 106).

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
32

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Attivo, non reclutante
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Attivo, non reclutante
        • Ionis Investigative Site
  • Germania
      • Göttingen, Germania
        • Attivo, non reclutante
        • Ionis Investigative Site
  • Israele
      • Tel Aviv, Israele, 6423906
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Italia
      • Milan, Italia, 20154
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda, 1081 HV
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Regno Unito
      • Leeds, Regno Unito, LS1 3EX
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Stati Uniti
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30342
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 4 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione partecipante alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. - Il partecipante ha un genitore o un tutore in grado di fornire il consenso informato (firmato e datato) e in grado di partecipare a tutte le visite di studio programmate e fornire feedback sui sintomi e sulle prestazioni del partecipante come descritto nel protocollo ed essere in grado di soddisfare tutti i requisiti dello studio
  2. Il partecipante ha una diagnosi di malattia di Pelizaeus-Merzbacher con conferma genetica della duplicazione di PLP1
  3. Maschio, 6 mesi-8 anni inclusi, al momento del consenso informato e fenotipo coerente con PMD classico
  4. Nessuna controindicazione per punture lombari (LP), prelievi di sangue, neuroimaging, sedazione (se necessario) o altre procedure dello studio

Criteri di esclusione:

  1. Anomalie clinicamente significative nella storia medica o nell'esame obiettivo
  2. Fenotipo coerente con la paraplegia spastica di tipo 2 (SPG2)
  3. Avere altre condizioni che, secondo il parere dello sperimentatore, renderebbero il partecipante inadatto all'inclusione o potrebbero interferire con la partecipazione o il completamento dello studio da parte del partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Partecipanti alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher
I partecipanti saranno sottoposti a raccolta di CSF e procedure di neuroimaging, fino alla settimana 106 come parte di studio prospettico. I dati medici e di storia familiare di ciascun partecipante saranno raccolti retrospettivamente dalle note e dalle cartelle cliniche disponibili, dalla nascita fino alla fine del periodo di studio (fino a 26 mesi).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare i cambiamenti longitudinali nei biomarcatori fluidi
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Cambiamenti nella proteina proteolipidica 1 (PLP1) nel liquido cerebrospinale e nei biomarcatori correlati alla malattia
Fino a 26 mesi
Valutare i cambiamenti longitudinali nei parametri di neuroimaging
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Cambiamenti nei volumi cerebrali regionali (MRI) e nei metaboliti cerebrali (MRS)
Fino a 26 mesi
Valutare i cambiamenti longitudinali nelle prestazioni sulla base delle valutazioni dei risultati clinici e riferiti dal paziente e dal caregiver
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Include la raccolta di esiti motori grossolani e fini, spasticità, disfagia, cognizione e comportamento e sonno.
Fino a 26 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzare l'utilizzo del servizio sanitario e l'onere economico e di malattia
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Fino a 26 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
3 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
22 novembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 dicembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
21 dicembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
17 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NH00005

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Ionis può condividere dati anonimi dei singoli partecipanti, dati clinici aggregati e altri tipi di dati che supportano i risultati in questo studio. Le richieste di dati di ricercatori qualificati saranno considerate una volta soddisfatti tutti e tre i seguenti criteri: (1) 12 mesi dall'approvazione del marketing del farmaco di studio sia negli Stati Uniti che nell'Unione europea; (2) 18 mesi dalla conclusione dello studio; e (3) 6 mesi dalla pubblicazione dell'articolo di studio. L'accesso sarebbe tramite un ambiente sicuro e dipende dall'approvazione di una proposta di ricerca e dall'ingresso in un accordo di utilizzo dei dati adeguato. Le richieste per accedere ai dati possono essere inviate tramite il sito Web https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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