Tutkimus biomarkkereiden ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi Pelizaeus-Merzbacherin tautia sairastavilla potilailla
torstai 16. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Integroitu prospektiivinen ja retrospektiivinen havainnointitutkimus biomarkkerien ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi Pelizaeus-Merzbacherin tautia sairastavilla potilailla
Tutkimuksen tarkoituksena on arvioida prospektiivisesti proteolipidiproteiini 1 (PLP1) -proteiinin pitkittäisiä muutoksia, sairauteen liittyviä biomarkkereita aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja veressä, Pelizaeus-Merzbacherin taudin (PMD) kannalta relevantteja neurokuvantamisparametreja sekä pitkittäisiä muutoksia suorituskyvyssä. kliinisissä, osallistujien ja hoitajan raportoimissa tulosarvioissa, jotta saadaan tietoa PMD-hoitojen kehittämisestä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on monikeskus, ei-satunnaistettu, ei-interventiivinen integroitu prospektiivinen ja retrospektiivinen tutkimus, johon osallistuu jopa 20 PMD-potilasta, joille voidaan tehdä yleisanestesia tai tietoinen sedaatio (tarvittaessa) nestemäisten biomarkkerien (CSF ja veri) keräämiseksi, neurokuvantaminen, ja kliiniset arvioinnit, joita käytetään tukemaan PMD-hoitojen kehittämistä.
Opintojen kesto on kunkin osallistujan osalta noin 26 kuukautta (viikko 106).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
32
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ionis Pharmaceuticals
- Puhelinnumero: (844) 430-1848
- Sähköposti: IonisPelizaeusMerzbacherStudy@clinicaltrialmedia.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Amsterdam, Alankomaat, 1081 HV
- Rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Tel Aviv, Israel, 6423906
- Rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20154
- Rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Clermont-Ferrand, Ranska
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Göttingen, Saksa
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta, LS1 3EX
- Rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30342
- Rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Ionis Investigative Site
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 4 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Pelizaeus-Merzbacherin tautiin osallistuva väestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujalla on vanhempi tai huoltaja, joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (allekirjoitettu ja päivätty) ja joka pystyy osallistumaan kaikkiin suunnitelluille opintokäynneille ja antamaan palautetta osallistujan oireista ja suorituskyvystä pöytäkirjassa kuvatulla tavalla ja pystyy noudattamaan kaikkia tutkimusvaatimuksia
- Osallistujalla on Pelizaeus-Merzbacherin taudin diagnoosi ja PLP1-kaksoistumisen geneettinen vahvistus
- Mies, 6 kuukautta - 8 vuotta vanha, mukaan lukien, tietoisen suostumuksen ajankohtana ja klassisen PMD:n mukainen fenotyyppi
- Ei vasta-aiheita lannepunktiolle (LP), veren otolle, hermokuvaukselle, sedaatioille (tarvittaessa) tai muille tutkimustoimenpiteille
Poissulkemiskriteerit:
- Kliinisesti merkittävät poikkeavuudet sairaushistoriassa tai fyysisessä tarkastuksessa
- Spastisen paraplegian tyypin 2 (SPG2) mukainen fenotyyppi
- sinulla on muita olosuhteita, jotka tutkijan näkemyksen mukaan tekisivät osallistujasta soveltumattoman tutkimukseen tai voisivat häiritä osallistujaa osallistumaan tutkimukseen tai suorittamaan sitä loppuun
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Pelizaeus-Merzbacherin taudin osallistujat
Osallistujat käyvät läpi CSF-keräys- ja neurokuvantamistoimenpiteet viikkoon 106 saakka osana tulevaa tutkimusta.
Jokaisen osallistujan sairaus- ja sukuhistoriatiedot kerätään takautuvasti saatavilla olevista lääketieteellisistä muistiinpanoista ja kaavioista syntymästä tutkimusjakson loppuun (26 kuukauteen asti).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi nestemäisten biomarkkerien pitkittäisiä muutoksia
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
|
Muutokset proteolipidiproteiini 1:ssä (PLP1) CSF:ssä ja sairauteen liittyvissä biomarkkereissa
|
Jopa 26 kuukautta
|
|
Arvioi pitkittäisiä muutoksia neuroimaging-parametreissa
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
|
Muutokset alueellisissa aivotilavuuksissa (MRI) ja aivojen metaboliiteissa (MRS)
|
Jopa 26 kuukautta
|
|
Arvioi suorituskyvyn pitkittäisiä muutoksia kliinisissä sekä potilaiden ja hoitajan raportoimissa tulosarvioissa
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
|
Sisältää kokoelman karkea- ja hienomotorisia tuloksia, spastisuutta, dysfagiaa, kognitiota ja käyttäytymistä sekä unta.
|
Jopa 26 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kuvaile terveyspalvelujen käyttöä sekä taloudellista ja sairaustaakkaa
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
|
Jopa 26 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 3. lokakuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. maaliskuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. maaliskuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 22. marraskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. joulukuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 21. joulukuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 17. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Leukoenkefalopatiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- NH00005
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Ionis voi jakaa nimettömiä yksittäisiä osallistujien tietoja, aggregoituja kliinisiä tietoja ja muun tyyppisiä tietoja, jotka tukevat tämän tutkimuksen tuloksia.
Pätevien tutkijoiden tietopyyntöjä otetaan huomioon, kun kaikki kolme seuraavaa kriteeriä täyttyvät: (1) 12 kuukautta tutkimuslääkkeen markkinoinnin hyväksynnästä sekä Yhdysvalloissa että Euroopan unionissa; (2) 18 kuukautta tutkimuksen päätteeksi; ja (3) 6 kuukautta tutkimusartikkelin julkaisemisesta.
Pääsy tapahtuisi turvallisen ympäristön kautta, ja se riippuu tutkimusehdotuksen hyväksymisestä ja asianmukaisesta tiedonkäytösopimuksesta.
Tietojen käyttöpyynnöt voidaan lähettää verkkosivuston kautta https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .