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Um estudo para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em participantes com doença de Pelizaeus-Merzbacher

16 de abril de 2026 atualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Estudo observacional prospectivo e retrospectivo integrado para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em pacientes com doença de Pelizaeus-Merzbacher

O objetivo do estudo é avaliar prospectivamente as alterações longitudinais na proteína proteolipídica 1 (PLP1), biomarcadores relacionados à doença no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue, parâmetros de neuroimagem relevantes para a doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e alterações longitudinais no desempenho em avaliações de resultados clínicos, participantes e relatados pelo cuidador para informar o desenvolvimento de terapias para PMD.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Este é um estudo prospectivo e retrospectivo integrado multicêntrico, não randomizado e não intervencional em até 20 participantes com PMD que podem ser submetidos a anestesia geral ou sedação consciente (se necessário) para coletar biomarcadores fluidos (LCR e sangue), neuroimagem, e avaliações clínicas a serem usadas no apoio ao desenvolvimento de terapias para PMD. A duração do estudo para cada participante será de aproximadamente 26 meses (Semana 106).

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
32

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Göttingen, Alemanha
        • Ativo, não recrutando
        • Ionis Investigative Site
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • França
      • Clermont-Ferrand, França
        • Ativo, não recrutando
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, França, 94270
        • Ativo, não recrutando
        • Ionis Investigative Site
  • Holanda
      • Amsterdam, Holanda, 1081 HV
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Itália
      • Milan, Itália, 20154
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Reino Unido
      • Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 4 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

População participante da doença de Pelizaeus-Merzbacher

Descrição

Critério de inclusão:

  1. O participante tem um pai ou cuidador capaz de fornecer consentimento informado (assinado e datado) e capaz de comparecer a todas as visitas agendadas do estudo e fornecer feedback sobre os sintomas e desempenho do participante conforme descrito no protocolo e ser capaz de cumprir todos os requisitos do estudo
  2. Participante tem diagnóstico de Doença de Pelizaeus-Merzbacher com confirmação genética de duplicação de PLP1
  3. Sexo masculino, 6 meses-8 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento informado e fenótipo compatível com PMD clássica
  4. Sem contra-indicações para punções lombares (LPs), coletas de sangue, neuroimagem, sedação (se necessário) ou outros procedimentos de estudo

Critério de exclusão:

  1. Anormalidades clinicamente significativas na história médica ou no exame físico
  2. Fenótipo compatível com Paraplegia Espástica Tipo 2 (SPG2)
  3. Ter quaisquer outras condições que, na opinião do investigador, tornem o participante inadequado para inclusão ou que possam interferir na participação ou conclusão do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Participantes da Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Os participantes serão submetidos a procedimentos de coleta de LCR e neuroimagem até a semana 106 como parte de um estudo prospectivo. Os dados do histórico médico e familiar de cada participante serão coletados retrospectivamente das anotações e prontuários médicos disponíveis, desde o nascimento até o final do período do estudo (até 26 meses).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliar mudanças longitudinais em biomarcadores de fluidos
Prazo: Até 26 meses
Alterações na proteína proteolipídica 1 (PLP1) no líquido cefalorraquidiano e biomarcadores relacionados à doença
Até 26 meses
Avaliar alterações longitudinais em parâmetros de neuroimagem
Prazo: Até 26 meses
Alterações nos volumes cerebrais regionais (MRI) e nos metabólitos cerebrais (MRS)
Até 26 meses
Avalie as mudanças longitudinais no desempenho em avaliações clínicas e de resultados relatados pelo paciente e pelo cuidador
Prazo: Até 26 meses
Inclui coleção de resultados motores grossos e finos, espasticidade, disfagia, cognição e comportamento e sono.
Até 26 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Prazo
Caracterizar a utilização dos serviços de saúde e a carga econômica e de doenças
Prazo: Até 26 meses
Até 26 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
3 de outubro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de março de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de março de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
22 de novembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
13 de dezembro de 2022

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
21 de dezembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
17 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de abril de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • NH00005

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

O IONIS pode compartilhar dados de participantes individuais anonimizados, dados clínicos agregados e outros tipos de dados que suportam os resultados neste estudo. Os pedidos de dados de pesquisadores qualificados serão considerados assim que todos os três critérios a seguir forem atendidos: (1) 12 meses após a aprovação de marketing do medicamento de estudo nos Estados Unidos e na União Europeia; (2) 18 meses após a conclusão do estudo; e (3) 6 meses após a publicação do artigo do estudo. O acesso seria através de um ambiente seguro e depende da aprovação de uma proposta de pesquisa e entrada em um contrato de uso de dados apropriado. As solicitações para acessar dados podem ser enviadas pelo site https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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