Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu scharakteryzowanie biomarkerów i progresji choroby u uczestników z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

16 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Zintegrowane prospektywne i retrospektywne badanie obserwacyjne w celu scharakteryzowania biomarkerów i progresji choroby u pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Celem badania jest prospektywna ocena podłużnych zmian białka proteolipidowego 1 (PLP1), związanych z chorobą biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i krwi, parametrów neuroobrazowania istotnych dla choroby Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) oraz podłużnych zmian w wydajności na temat ocen wyników klinicznych, zgłaszanych przez uczestników i opiekunów, aby informować o rozwoju terapii PMD.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, nierandomizowane, nieinterwencyjne zintegrowane prospektywne i retrospektywne badanie z udziałem maksymalnie 20 uczestników z PMD, którzy mogą zostać poddani znieczuleniu ogólnemu lub świadomej sedacji (jeśli to konieczne) w celu pobrania biomarkerów płynowych (płyn mózgowo-rdzeniowy i krew), neuroobrazowania, oraz oceny kliniczne, które mają być wykorzystane w celu wsparcia rozwoju terapii PMD. Czas trwania badania dla każdego uczestnika wyniesie około 26 miesięcy (tydzień 106).

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
32

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Clermont-Ferrand, Francja
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francja, 94270
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ionis Investigative Site
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia, 1081 HV
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Izrael
      • Tel Aviv, Izrael, 6423906
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Niemcy
      • Göttingen, Niemcy
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ionis Investigative Site
  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20154
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Zjednoczone Królestwo
      • Leeds, Zjednoczone Królestwo, LS1 3EX
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 4 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja uczestników choroby Pelizaeusa-Merzbachera

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Uczestnik ma rodzica lub opiekuna, który jest w stanie wyrazić świadomą zgodę (podpisaną i opatrzoną datą) i jest w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach badawczych oraz przekazać informacje zwrotne dotyczące objawów i wyników uczestnika zgodnie z opisem w protokole, a także być w stanie spełnić wszystkie wymagania dotyczące badania
  2. U uczestnika zdiagnozowano chorobę Pelizaeusa-Merzbachera z genetycznym potwierdzeniem duplikacji PLP1
  3. Mężczyzna w wieku od 6 miesięcy do 8 lat włącznie, w momencie wyrażenia świadomej zgody i fenotypie zgodnym z klasyczną PMD
  4. Brak przeciwwskazań do nakłuć lędźwiowych (LP), pobierania krwi, neuroobrazowania, sedacji (jeśli to konieczne) lub innych procedur badawczych

Kryteria wyłączenia:

  1. Klinicznie istotne nieprawidłowości w historii medycznej lub badaniu przedmiotowym
  2. Fenotyp zgodny ze spastycznym porażeniem kończyn dolnych typu 2 (SPG2)
  3. Mają jakiekolwiek inne schorzenia, które w opinii badacza sprawiłyby, że uczestnik nie nadawałby się do włączenia lub mogłyby przeszkodzić uczestnikowi we wzięciu udziału lub ukończeniu badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Uczestnicy choroby Pelizaeusa-Merzbachera
Uczestnicy zostaną poddani procedurom pobierania płynu mózgowo-rdzeniowego i neuroobrazowania do 106. tygodnia w ramach badania prospektywnego. Dane dotyczące historii medycznej i rodzinnej każdego uczestnika zostaną zebrane retrospektywnie z dostępnych notatek medycznych i wykresów, od urodzenia do końca okresu badania (do 26 miesięcy).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena podłużnych zmian w płynnych biomarkerach
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Zmiany w białku proteolipidowym 1 (PLP1) w płynie mózgowo-rdzeniowym i biomarkerach związanych z chorobą
Do 26 miesięcy
Ocena podłużnych zmian parametrów neuroobrazowania
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Zmiany regionalnych objętości mózgu (MRI) i metabolitów mózgu (MRS)
Do 26 miesięcy
Oceniaj podłużne zmiany wydajności na podstawie ocen klinicznych oraz ocen wyników zgłaszanych przez pacjentów i opiekunów
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Obejmuje zbiór wyników motoryki dużej i małej, spastyczności, dysfagii, funkcji poznawczych i zachowania oraz snu.
Do 26 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Scharakteryzuj wykorzystanie usług zdrowotnych oraz obciążenie ekonomiczne i chorobowe
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Do 26 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
3 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 marca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
22 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
13 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
21 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
17 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • NH00005

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Jonis może udostępniać anonimizowane dane indywidualnych uczestników, agregowane dane kliniczne i inne rodzaje danych, które potwierdzają wyniki w tym badaniu. Wnioski o dane od wykwalifikowanych badaczy zostaną rozpatrzone po spełnieniu wszystkich trzech następujących kryteriów: (1) 12 miesięcy od zatwierdzenia marketingu leku badanego zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i Unii Europejskiej; (2) 18 miesięcy od zakończenia badania; oraz (3) 6 miesięcy od publikacji artykułu badania. Dostęp byłby za pośrednictwem bezpiecznego środowiska i jest uzależniony po zatwierdzeniu propozycji badawczej i wejściu do odpowiedniej umowy o wykorzystaniu danych. Prośby o dostęp do danych można przesłać za pośrednictwem strony internetowej https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami