Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Optinen kuvantaminen työkaluna aivojen toiminnan seurantaan kreatiinin puutosoireyhtymissä

tiistai 27. helmikuuta 2024 päivittänyt: IRCCS Fondazione Stella Maris

Uusien toiminnallisten biomarkkereiden luominen kreatiinin puutosoireyhtymille

Tämän projektin tavoitteena on tutkia toiminnallisen lähi-infrapunaspektroskopian (fNIRS) mahdollisuuksia innovatiivisena funktionaalisena biomarkkerina kliinisten tutkimusten valmiudessa kreatiinipuutosoireyhtymissä (CDS), harvinaisten hermoston kehityshäiriöiden ryhmässä. Näistä häiriöistä puuttuu kaksi tehokasta hoitoa. Objektiivisten ja kvantitatiivisten biomarkkereiden rajallinen saatavuus aivojen toiminnan seurantaan asettaa haasteita terapeuttisen tutkimuksen edistämiselle. Geeniterapiakokeiden ollessa horisontissa tarve tarkalle mittaukselle hoidon tehokkuuden arvioimiseksi on pakottava. Tämä projekti pyrkii korjaamaan tätä aukkoa arvioimalla sekä lepo- että tehtävän aiheuttaman fNIRS:n ennusteista luotettavuutta. Osallistujien kiihottumista arvioidaan myös spontaanien sykevaihteluiden (HR) avulla. Tämän pilottitutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat: 1. määrittää fNIRS:n toteutettavuus henkilöillä, joilla on CDS; 2. kerätä pilottitietoja CDS-potilaista aivojen hapenkulutusmallien määrittämiseksi fNIRS:llä mitattuna; 3. verrata aivojen hapenkulutuksen muutoksia levossa ja näkö-/kuulotehtävistä sairastuneilla yksilöillä verrattuna ikään sopiviin terveisiin vapaaehtoisiin. Tämän tutkimuksen toissijaiset tavoitteet ovat: 1. Korreloida aivojen hapenkulutuksen muutoksia visuaalisista/auditoriaalisista tehtävistä sairastuneilla yksilöillä muihin sairauden tilan mittauksiin (esim. neuropsykologinen arviointi, sairauskohtaiset vakavuusasteikot); 2. tutkia fNIRS-mittaustemme testi-uudelleentestaus luotettavuutta sekä sairastuneilla yksilöillä että terveillä kontrolleilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on voittoa tavoittelematon tutkimus potilaiden ryhmästä, joilla on kreatiinin puutosoireyhtymä, joka on geneettisesti määritetty CTD:ksi, GAMT-D:ksi ja ikään sopiviksi terveiksi kontrolleiksi. Tutkimuksen suunnittelu on havainnointia, tapauskontrollia. Yksittäisille osallistujille suunniteltujen vierailujen aikana suoritetaan kuvantamisistunto fNIRS:ää (NIRSport2, NIRx Technologies) käyttäen. Osallistujien fNIRS-anturin optimaalinen sijoitus päähän arvioidaan mittaamalla päänahan vertailupisteet. NIRx NIRSPort2 -järjestelmässä lähi-infrapunalähteet ja ilmaisimet sijaitsevat uimalakkia muistuttavassa kangaskortissa, joka kiinnitetään hatun tapaan ja kiinnitetään paikoilleen tarranauhalla. Kun anturi on asetettu, fNIRS mitataan tietokoneella suoritettavan passiivisen katselu-/kuuntelutehtävän aikana. Montaasi koostuu 8 punaisesta valonlähteestä, jotka toimivat aallonpituudella 760 nm ja 850 nm, sekä 7 ilmaisimesta, jotka on helppo laittaa tekstiili-EEG-korkkiin (EASYCAP, Herrsching, Saksa, koko pään ympärysmitan mukaan). Käytettävät järjestelmät on valittu erittäin lapsiystävällisiksi järjestelmille, joihin ei liity puhdistusta tai hiuspohjan valmistelua ja nopeaa levitystä. Hakumenettelyt on suunniteltu minimoimaan osallistujan epämukavuus. Samanaikaisesti EKG kerätään käyttämällä polygrafista syöttöruutua, joka yhdistää EKG:n fNIRS:iin. EKG tallentaa sydämen tuottaman sähköisen toiminnan, ja sitä voidaan käyttää sekä sydämen sykkeen että sähköisen toiminnan mallin johtamiseen sen liikkuessa sydämen läpi. EKG:n mittaamiseksi iholle asetetaan kaksi elektrodia alemman vasemman rintakehän ja oikean yläkaulusluun päälle sen jälkeen, kun iho on puhdistettu ja valmistettu joko hiomapaperilla tai valmistusgeelillä. Näiden mittausten suorittamiseen kuluu yhteensä 30–40 minuuttia (mukaan lukien NIRS-korkin asettaminen). FNIRS:n ohella tehdään neuropsykologisia arviointeja sairastuneista potilaista. Seuraavat tulosmittaukset kerätään arvioitaessa: i) kognitiivinen suorituskyky (Leiter International Performance Scale, 3. painos, PPVT-5, yksinkertaiset päättelytehtävät tableteilla ja Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) käyttäytymishäiriö (BASC-3- ja ABC-2-asteikot); iii) autistisia piirteitä (SRS-2 ja PPD-MRS). Kognitiiviset tehtävät valittiin sopeutumaan sairastuneiden yksilöiden kognitiiviseen vajavaisuuteen. Tehtävä tableteilla, joissa on minimaalista sanallista opetusta, mahdollistaa päättelykyvyn arvioinnin vaikeasta tai kohtalaiseen ID-potilaille, jotka eivät pystyneet suorittamaan klassista Wechsler-asteikkoa (IQ-testi). Terveitä kontrolleja pyydetään palaamaan 8–12 viikon kuluttua ensimmäisestä käynnistään ja suorittamaan uusi fNIRS-testaus fNIRS-mittauksen testin uudelleentestauksen luotettavuuden tutkimiseksi. Jos heidän aikataulunsa sallii, sairastuneille henkilöille tehdään myös uusi fNIRS-testaus. fNIRS on turvallinen, ei-invasiivinen ja yleensä hyvin siedetty. Tästä tutkimuksesta saadut tiedot auttavat tunnistamaan lääketestien tulosmittauksia tulevissa terapeuttisissa kokeissa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Pisa, Italia, 56128
        • Rekrytointi
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Elena Scaffei, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kreatiinin puutosoireyhtymät (CDS) ovat kolmen harvinaisen aineenvaihduntahäiriön perhe (AGAT-puutos, AGAT-D, #602360, GAMT-puutos, GAMT-D, 601240 ja kreatiinin kuljetusaineen puutos, CTD, #300352), jotka vaikuttavat negatiivisesti aivojen kehitykseen ja sen toimintaan. . Kaikilla CDS:illä on yhteinen, pääasiassa neurologinen kliininen esitys, mukaan lukien kehityksen viivästyminen, älylliset vammat, ekspressiivisen ja kognitiivisen puheen häiriöt, psykomotoriset häiriöt, autistinen käyttäytyminen ja kohtaukset. Oraalinen Cr-lisähoito johtaa oireiden heikkenemiseen AGAT-D-potilailla, kun taas GAMT-D-potilailla rajoitettuja parannuksia voidaan saavuttaa vain erittäin suurilla annoksilla. Tehokkaat CTD:n hoidot puuttuvat täysin, koska ravintolisällä Crilla, yksin tai yhdessä sen esiasteiden kanssa, on hyvin rajallinen menestys.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

CDS:n osallistujat:

  • Ikäkriteerit: 2-50 vuoden ikä, mukaan lukien ilmoittautumisajankohta
  • Diagnosoitu joko CTD tai GAMT-D ja aiemmin tunnistettu patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti SLC6A8- tai GAMT-geenissä.
  • On myös täytettävä CTD/GAMT-D:n diagnostiset kriteerit.
  • Voi olla nainen tai mies

Tyypillisesti kehittyvät osallistujat:

  • Ikäkriteerit: 2-50 vuoden ikä, mukaan lukien ilmoittautumisajankohta
  • CDS-osallistujien iän ja sukupuolen mukaan
  • Ei taustalla olevaa geneettistä diagnoosia tai aiempaa/kroonista sairautta, joka liittyy lisääntyneeseen autismispektrihäiriön (ASD) ja/tai ID:n riskiin
  • Tyypillinen hermoston kehitys iän mukaan (ei vahvistettua diagnoosia tai kliinistä epäilyä ASD:stä tai ID:stä)

Poissulkemiskriteerit:

CDS:lle ja tyypillisesti kehittyville osallistujille:

  • Ei halua tai pysty noudattamaan tutkimusmenettelyjä ja arviointeja
  • fNIRS:n vasta-aiheet, kuten yhteistyökyvyttömiä tai tuhoisia käytöksiä, jotka estävät lyijyn sijoittamisen tai fNIRS-laitteiden sieppaamisen
  • Traumaattinen tajunnan menetys viimeisen vuoden aikana
  • On ottanut tutkimuslääkettä osana toista tutkimusta 30 päivän sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista
  • Jos PI tai ala-I arvioi osallistujan jostain syystä sopimattomaksi tutkimukseen

Tyypillisesti kehittyville osallistujille:

  • Tunnettu tai epäilty kognitiivinen heikentyminen
  • Tunnettu MRI-poikkeavuuden historia
  • Psykotrooppisten lääkkeiden nykyinen käyttö

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
CTD:tä sairastavat henkilöt
Henkilöt, joilla on geneettinen CTD-diagnoosi.
GAMT-D sairastuneita henkilöitä
Henkilöt, joilla on GAMT-D:n geneettinen diagnoosi.
Neurotyyppiset kontrollit
Terveet vapaaehtoiset ilman tunnettuja terveys- tai lääketieteellisiä ongelmia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Toiminnallinen yhteys lepotilaan
Aikaikkuna: 3 vuotta
Lepotilan fNIRS-signaalin vertailu sairaiden yksilöiden ja terveiden kontrollien välillä mahdollistaa spontaanin aivotoiminnan ja toiminnallisen yhteyden mahdollisten muutosten havaitsemisen.
3 vuotta
Aistien aiheuttamien hemodynaamisten vasteiden amplitudi
Aikaikkuna: 3 vuotta
Aistien aiheuttaman fNIRS-signaalin amplitudin analyysi antaa mahdollisuuden arvioida, pystyykö tämä parametri erottamaan sairaat yksilöt ja terveet kontrollit. Myös signaalin latenssi analysoidaan.
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Korrelaatio neurofysiologian päätepisteiden ja vasteen välillä neuropsykologisessa mittakaavassa.
Aikaikkuna: 3 vuotta
Korrelaatioanalyysi auttaa ymmärtämään, voivatko funktionaalisten yhteyksien ja/tai sensoristen vasteiden muutokset ennustaa oireiden vakavuutta
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
IRCCS Fondazione Stella Maris

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 6. lokakuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 15. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 15. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 20. helmikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 27. helmikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 5. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 5. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 27. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • IMAGINER CREATINE

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia