Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fabryn taudin rekisteri – monikeskustutkimus

perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Fabryn taudin rekisteri: Monikeskus, pitkittäinen havainnointitutkimus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on koota rekisteri potilaista, joilla on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö Fabryn tauti. Tässä taudissa a-galaktosidaasi A:ksi kutsuttu entsyymi, joka normaalisti hajottaa globotriaosyyliseramidiksi (Gb3) kutsuttua lipidiä (rasva-ainetta), puuttuu tai ei toimi kunnolla. Tämän seurauksena Gb3 kerääntyy aiheuttaen ongelmia munuaisissa, sydämessä, hermoissa ja verisuonissa. Ei tiedetä tarkasti, kuinka rasvan kertyminen aiheuttaa nämä ongelmat, mutta toisessa lipidien varastointisairaudessa, Gaucherin taudissa, sairaus voidaan kääntää, jos kertynyt lipidi poistetaan toistuvilla suonensisäisillä (laskimoon) infuusioilla puutteellista entsyymiä.

Fabryn tautirekisteri on vapaaehtoinen ja anonyymi potilaiden luettelo, joka sisältää tietoa heidän terveydestään ja jonka avulla lääkärit voivat seurata oireiden ja testitulosten muutoksia ajan mittaan. Sen avulla lääkärit voivat myös verrata tiettyjä hoitoja saavien potilaiden oireita niiden potilaiden välillä, jotka eivät saa hoitoa. Rekisterin tavoitteet ovat:

  • Ymmärtää paremmin Fabryn taudin luonnollista historiaa, mukaan lukien sairauden vaihtelut sairastuneiden perheiden sisällä ja niiden välillä;
  • Luoda perusta tautien hallintaa koskevien ohjeiden laatimiselle;
  • Arvioi, kuinka hoito vaikuttaa taudin kulkuun;
  • Tarjoa korkealaatuisia tietoja ja analyyseja, jotka auttavat kehittämään jatkuvasti parempia hoitoja.

Kaiken ikäiset potilaat, joilla on biokemiallisia tai geneettisiä todisteita Fabryn taudista (eli henkilöt, joilla on a-galaktosidaasi A -entsyymin puutos tai mutaatio tätä entsyymiä koodaavassa geenissä, tai molemmat) ovat kelvollisia tähän tutkimukseen. Tähän maailmanlaajuiseen tutkimukseen osallistuu 100 potilasta, jotka osallistuvat NIH:n Fabryn tautitutkimuksiin. Nämä potilaat tulevat NIH:n kliiniseen keskukseen vain silloin, kun Fabryn tautitutkimukseen osallistuminen on tarpeen. Nykyinen rekisteritutkimus ei vaadi lisätoimenpiteitä.

NIH-potilaat osallistuvat rekisteritutkimukseen koko elämänsä ajan tai niin kauan kuin heitä seurataan NIH:ssa Fabryn taudin vuoksi. Säännöllisesti suunnitelluilla NIH-klinikkakäynneillä osallistujat saavat rutiininomaiset lääketieteelliset toimenpiteet ja tutkimukset, jotka lääkäri pitää tarpeellisena. Näillä käynneillä otetun veri- ja virtsakokeiden tulokset tallennetaan rekisteritietokantaan. Verikokeet sisältävät tietoa genotyypistä (sairauden aiheuttajan geenimutaatiosta), a-galaktosidaasi A -tasoista, Gb3-tasoista ja kreatiniinista. Virtsatestien tulokset sisältävät kreatiniinipuhdistuman (munuaisten toiminnan mitta) ja proteiinin arvioinnin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

PÖYTÄKIRJAN NIMI: Fabryn taudin rekisteri: Monikeskus, pitkittäinen havainnointitutkimus

PROTOKOLLATUNNISTUS: FOS (Fabry Outcome Survey)

KEHITTÄMISVAIHE: Post Marketing Outcome Survey (Outcome Survey)

TUTKIMUKSEN TAVOITTEET/LOPTEKOHTEET:

Tämän tulostutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat:

  • parantaa Fabryn taudin luonnollisen historian ymmärtämistä, mukaan lukien perheen sisäiset ja sisäiset vaihtelut
  • antaa perustan Fabryn taudin hallintaohjeiden kehittämiselle
  • arvioida terapeuttisten toimenpiteiden vaikutusta Fabryn taudin kliiniseen kulumiseen
  • tuottaa tietoja ja analyyseja Fabryn taudin hoidon jatkuvan parantamisen mahdollistamiseksi
  • kerätä pitkän aikavälin turvallisuus- ja tehotietoja potilaista, joita hoidetaan Replagal-entsyymikorvaushoidolla

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tämä rekisteri-/tulostutkimus on avoin kaikille kaiken ikäisille potilaille, miehille ja naisille, joilla on vahvistettu Fabryn taudin diagnoosi.

POISTAMISKRITEERIT:

  • Potilaat, jotka eivät ole halukkaita antamaan tietoista suostumusta.
  • Potilaat, jotka saavat muuta entsyymikorvaushoitoa kuin Replagalia Fabryn taudin vuoksi
  • Potilaat, jotka on tällä hetkellä mukana meneillään olevassa kliinisessä sokkotutkimuksessa, jossa tuotetta pidetään tutkimustuotteena.

SUUNNITTELUJEN AINEIDEN MÄÄRÄ JA AINEEN OSALLISTUMISEN KESTO:

Ei ole olemassa ennalta määrättyä potilaiden määrää, jotka on otettava mukaan tulostutkimukseen. Potilaita, joilla on diagnosoitu (biokemiallisesti tai geneettisesti) Fabryn tauti ja jotka suostuvat osallistumaan, seurataan määrittelemättömän ajan (eli kunnes sponsori sulkee tuloskyselyn tai potilas peruuttaa suostumuksensa).

ANNETUT HOIDOT JA HOITO-AIKATAULU:

Potilaat, jotka suostuvat osallistumaan tulostutkimukseen, ovat joko hoitamattomia tai niitä hoidetaan Replagal ERT:llä. On suositeltavaa, että potilaita seurataan hoitavan lääkärin tarpeelliseksi määrittelemissä jaksoissa. On myös suositeltavaa, että kaikkien potilaiden tiedot sisällytetään tulostutkimukseen kahdesti vuodessa (kuuden (6) kuukauden välein).

Potilaille ei toimiteta Replagalia veloituksetta Fabry Outcome Survey (FOS) -tutkimukseen osallistumisen seurauksena. Potilaat saavat Replagalia osallistumalla meneillään oleviin avoimiin kliinisiin tutkimuksiin tai myötätuntoisiin ohjelmiin. Lisäksi potilaat voivat saada kaupallisesti saatavia tuotteita.

KYSELYN ARVIOINTIAIKATAULU:

On suositeltavaa, että potilaita seurataan kliinisesti merkityksellisin väliajoin, jotka heidän hoitava lääkärinsä määrää. Kerätyt tiedot on syötettävä FOS-tietokantaan mahdollisimman pian lääkärin arvioinnin jälkeen.

TUTKIMUSMENETELMÄ:

Havainnointitiedot tallennetaan FOS-tietokantaan hoitavan lääkärin suorittamien rutiininomaisten kliinisten arvioiden perusteella.

TILASTOINEN MENETELMÄ:

FOS-tietojen tilastollisen analyysin suorittaa Shire HGT:n nimeämä biotilastomies dokumentoitujen yrityksen ohjeiden ja vakiotoimintamenettelyjen mukaisesti.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Massachusetts
      • Cambridge, Massachusetts, Yhdysvallat, 02139
        • Transkaryotic Therapies, Inc.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tämä rekisteri on avoin kaikille kaiken ikäisille potilaille, miehille ja naisille, joilla on vahvistettu Fabryn taudin diagnoosi.

POISTAMISKRITEERIT:

Potilaat, jotka eivät ole halukkaita antamaan tietoista suostumusta.

Potilaat, jotka saavat muuta entsyymikorvaushoitoa kuin Replagalia Fabryn taudin vuoksi.

Potilaat, jotka on tällä hetkellä mukana meneillään olevassa kliinisessä sokkotutkimuksessa, jossa tuotetta pidetään tutkimustuotteena.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke@@@Shire Human Genetic Therapies (HGT)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 13. helmikuuta 2003

Opintojen valmistuminen

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 15. helmikuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. helmikuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Maanantai 17. helmikuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 030106
  • 03-N-0106

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fabryn tauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa