Registro della malattia di Fabry - Uno studio osservazionale multicentrico

TITOLO DEL PROTOCOLLO: Registro della malattia di Fabry: uno studio osservazionale longitudinale multicentrico

IDENTIFICATORE DEL PROTOCOLLO: FOS (Fabry Outcome Survey)

FASE DI SVILUPPO: Sondaggio sui risultati post-marketing (Sondaggio sui risultati)

OBIETTIVI/ENDPOINT DELL'INDAGINE:

Gli obiettivi primari di questa indagine sui risultati sono:

• migliorare la comprensione della storia naturale della malattia di Fabry, comprese le variazioni intra e interfamiliari
• fornire una base per lo sviluppo di linee guida per la gestione della malattia di Fabry
• valutare l'impatto dell'intervento terapeutico sul decorso clinico della malattia di Fabry
• generare dati e analisi per consentire il miglioramento continuo del trattamento della malattia di Fabry
• raccogliere dati di sicurezza ed efficacia a lungo termine su pazienti trattati con terapia enzimatica sostitutiva Replagal

CRITERIO DI INCLUSIONE:

Questa indagine di registro/esito è aperta a tutti i pazienti di tutte le età, maschi e femmine, con una diagnosi confermata della malattia di Fabry.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

• Pazienti che non sono disposti a dare il consenso informato.
• Pazienti che stanno ricevendo una terapia enzimatica sostitutiva diversa da Replagal per la malattia di Fabry
• Pazienti attualmente arruolati in uno studio clinico in cieco in corso in cui il prodotto è considerato sperimentale.

NUMERO DI MATERIE PREVISTE E DURATA DELLA PARTECIPAZIONE DEI MATERIE:

Non esiste un numero predeterminato di pazienti che devono essere arruolati nell'indagine sui risultati. I pazienti a cui è stata diagnosticata (biochimicamente o geneticamente) la malattia di Fabry che acconsentono a partecipare saranno seguiti per un periodo di tempo indeterminato (cioè fino a quando lo sponsor non chiude il sondaggio sui risultati o il paziente ritira il consenso).

TRATTAMENTI SOMMINISTRATI E CALENDARIO DEL TRATTAMENTO:

I pazienti che acconsentono a partecipare al sondaggio sui risultati non saranno trattati o trattati con Replagal ERT. Si raccomanda che i pazienti vengano seguiti con incrementi ritenuti necessari dal medico curante. Si raccomanda inoltre di inserire i dati di tutti i pazienti nel sondaggio sui risultati su base semestrale (ogni sei (6) mesi).

I pazienti non riceveranno gratuitamente Replagal a seguito della partecipazione al Fabry Outcome Survey (FOS). I pazienti riceveranno Replagal attraverso la loro partecipazione a studi clinici in aperto in corso o programmi compassionevoli. Inoltre, i pazienti possono ricevere prodotti disponibili in commercio.

PROGRAMMA DI VALUTAZIONE DEL SONDAGGIO:

Si raccomanda che i pazienti vengano seguiti a intervalli clinicamente rilevanti stabiliti dal loro medico curante. I dati raccolti devono essere inseriti nel database FOS il prima possibile dopo le valutazioni del medico.

METODOLOGIA DELL'INDAGINE:

I dati osservazionali saranno registrati nel database FOS sulla base delle valutazioni cliniche di routine eseguite dal medico curante.

METODOLOGIA STATISTICA:

L'analisi statistica dei dati FOS sarà eseguita da un bio-statistico designato da Shire HGT e in conformità con le linee guida aziendali documentate e le procedure operative standard.