Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van de ziekte van Fabry - een observatieonderzoek in meerdere centra

30 juni 2017 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Register van de ziekte van Fabry: een multicenter, longitudinaal observatieonderzoek

Het doel van dit onderzoek is het samenstellen van een register van patiënten met de ziekte van Fabry, een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze ziekte ontbreekt een enzym, a-galactosidase A genaamd, dat normaal gesproken een lipide (vetachtige stof) genaamd globotriaosylceramide (Gb3) afbreekt of niet goed functioneert. Het resultaat is dat Gb3 zich ophoopt en problemen veroorzaakt met de nieren, het hart, de zenuwen en de bloedvaten. Het is niet precies bekend hoe ophoping van lipiden deze problemen veroorzaakt, maar bij een andere lipidenopslagziekte, de ziekte van Gaucher genaamd, kan de ziekte worden teruggedraaid als de opgehoopte lipiden worden verwijderd door herhaalde intraveneuze (in een ader) infusies van het deficiënte enzym.

Het Fabry-ziekteregister is een vrijwillige en anonieme lijst van patiënten die informatie over hun gezondheid bevat en stelt artsen in staat veranderingen in hun symptomen en testresultaten in de loop van de tijd te volgen. Het stelt artsen ook in staat symptomen te vergelijken tussen patiënten die bepaalde therapieën krijgen en patiënten die geen therapie krijgen. De doelstellingen van het register zijn:

Beter inzicht in het natuurlijk beloop van de ziekte van Fabry, inclusief ziektevariaties binnen en tussen getroffen families;
Een basis bieden voor het ontwikkelen van richtlijnen voor disease management;
Evalueer hoe de behandeling het verloop van de ziekte beïnvloedt;
Zorg voor hoogwaardige gegevens en analyses die helpen om voortdurend betere behandelingen te ontwikkelen.

Patiënten van alle leeftijden met biochemisch of genetisch bewijs van de ziekte van Fabry (d.w.z. personen met een deficiëntie van het enzym a-galactosidase A of een mutatie in het gen dat voor dit enzym codeert, of beide) komen in aanmerking voor dit onderzoek. Deze wereldwijde studie omvat 100 patiënten die deelnemen aan onderzoeken naar de ziekte van Fabry aan de NIH. Deze patiënten komen alleen naar het NIH Clinical Center als dit nodig is voor deelname aan hun onderzoek naar de ziekte van Fabry. Er zijn geen aanvullende procedures vereist voor het huidige registeronderzoek.

NIH-patiënten zullen levenslang deelnemen aan de registratiestudie, of zolang ze worden gevolgd bij de NIH voor hun ziekte van Fabry. Tijdens hun regelmatig geplande NIH-kliniekbezoeken zullen deelnemers routinematige medische procedures en onderzoeken ondergaan die door de arts noodzakelijk worden geacht. De resultaten van bloed- en urinetests die tijdens deze bezoeken worden afgenomen, worden ingevoerd in de registerdatabase. Bloedonderzoek zal informatie bevatten over het genotype (bepaling van welke genmutatie verantwoordelijk is voor de ziekte), a-galactosidase A-spiegels, Gb3-spiegels en creatinine. Urinetestresultaten omvatten creatinineklaring (een maat voor de nierfunctie) en eiwitevaluatie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

De ziekte van Fabry

Gedetailleerde beschrijving

TITEL PROTOCOL: Registratie van de ziekte van Fabry: een multicenter, longitudinaal observatieonderzoek

IDENTIFICATIEPROTOCOL: FOS (Fabry Outcome Survey)

ONTWIKKELINGSFASE: Onderzoek naar resultaten na het op de markt brengen (Uitkomstenonderzoek)

ONDERZOEKSDOELSTELLINGEN/EINDPUNTEN:

De primaire doelstellingen van dit resultatenonderzoek zijn:

het begrip van de natuurlijke geschiedenis van de ziekte van Fabry vergroten, inclusief de intra- en interfamiliale variaties
een basis vormen voor de ontwikkeling van managementrichtlijnen voor de ziekte van Fabry
evalueer de impact van therapeutische interventie op het klinische beloop van de ziekte van Fabry
gegevens en analyses genereren om de voortdurende verbetering van de behandeling van de ziekte van Fabry mogelijk te maken
gegevens over veiligheid en werkzaamheid op lange termijn verzamelen over patiënten die worden behandeld met Replagal-enzymvervangende therapie

INSLUITINGSCRITERIA:

Deze registratie/uitkomstenquête staat open voor alle patiënten van alle leeftijden, mannen en vrouwen, met een bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten die geen geïnformeerde toestemming willen geven.
Patiënten die een andere enzymvervangingstherapie krijgen dan Replagal voor de ziekte van Fabry
Patiënten die momenteel deelnemen aan een doorlopend geblindeerd klinisch onderzoek waarin het product als experimenteel wordt beschouwd.

AANTAL GEPLANDE ONDERWERPEN EN DUUR VAN DE DEELNAME VAN HET ONDERWERP:

Er is geen vooraf bepaald aantal patiënten dat moet worden ingeschreven voor het uitkomstonderzoek. Patiënten bij wie (biochemisch of genetisch) de ziekte van Fabry is gediagnosticeerd en die toestemming geven voor deelname, zullen voor onbepaalde tijd worden gevolgd (d.w.z. totdat de sponsor de resultatenenquête sluit of de patiënt zijn toestemming intrekt).

TOEGEDIENDE BEHANDELINGEN EN BEHANDELINGSSCHEMA:

Patiënten die ermee instemmen om deel te nemen aan het uitkomstonderzoek, worden onbehandeld of behandeld met Replagal ERT. Het wordt aanbevolen om patiënten te volgen in stappen die noodzakelijk worden geacht door de behandelend arts. Het wordt ook aanbevolen om tweejaarlijks (elke zes (6) maanden) gegevens over alle patiënten in het uitkomstonderzoek in te voeren.

Patiënten krijgen geen gratis Replagal als gevolg van deelname aan de Fabry Outcome Survey (FOS). Patiënten zullen Replagal krijgen door hun deelname aan lopende open-label klinische onderzoeken of compassieprogramma's. Bovendien kunnen patiënten een in de handel verkrijgbaar product krijgen.

ONDERZOEK BEOORDELINGSSCHEMA:

Het wordt aanbevolen om patiënten te volgen met klinisch relevante intervallen die worden bepaald door hun behandelend arts. De verzamelde gegevens moeten zo snel mogelijk na de beoordeling door de arts in de FOS-database worden ingevoerd.

ONDERZOEKSMETHODOLOGIE:

Observatiegegevens worden geregistreerd in de FOS-database op basis van routinematige klinische evaluaties die worden uitgevoerd door de behandelend arts.

STATISTISCHE METHODOLOGIE:

De statistische analyse van FOS-gegevens zal worden uitgevoerd door een biostatisticus die is aangewezen door Shire HGT en in overeenstemming met gedocumenteerde bedrijfsrichtlijnen en standaardwerkprocedures.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- Massachusetts
  - Cambridge, Massachusetts, Verenigde Staten, 02139
    - Transkaryotic Therapies, Inc.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

VOLWASSEN
OUDER_ADULT
KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Dit register staat open voor alle patiënten van alle leeftijden, mannen en vrouwen, met een bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten die geen geïnformeerde toestemming willen geven.

Patiënten die een andere enzymvervangingstherapie krijgen dan Replagal voor de ziekte van Fabry.

Patiënten die momenteel deelnemen aan een doorlopend geblindeerd klinisch onderzoek waarin het product als experimenteel wordt beschouwd.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke@@@Shire Human Genetic Therapies (HGT)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Kaye EM, Kolodny EH, Logigian EL, Ullman MD. Nervous system involvement in Fabry's disease: clinicopathological and biochemical correlation. Ann Neurol. 1988 May;23(5):505-9. doi: 10.1002/ana.410230513.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

13 februari 2003

Studie voltooiing

3 maart 2008

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 februari 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 februari 2003

Eerst geplaatst (SCHATTING)

17 februari 2003

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd