Registro de la enfermedad de Fabry: un estudio observacional multicéntrico
Registro de la enfermedad de Fabry: un estudio observacional longitudinal multicéntrico
El propósito de este estudio es compilar un registro de pacientes con enfermedad de Fabry, un trastorno metabólico hereditario. En esta enfermedad, una enzima llamada a-galactosidasa A, que normalmente descompone un lípido (sustancia grasa) llamada globotriaosilceramida (Gb3), falta o no funciona correctamente. Como resultado, se acumula Gb3, lo que provoca problemas en los riñones, el corazón, los nervios y los vasos sanguíneos. No se sabe exactamente cómo la acumulación de lípidos causa estos problemas, pero en otra enfermedad de almacenamiento de lípidos llamada enfermedad de Gaucher, la enfermedad puede revertirse si los lípidos acumulados se eliminan mediante infusiones intravenosas repetidas (en una vena) de la enzima deficiente.
El registro de la enfermedad de Fabry es una lista voluntaria y anónima de pacientes que incluye información sobre su salud y permite a los médicos seguir los cambios en sus síntomas y los resultados de las pruebas a lo largo del tiempo. También permite a los médicos comparar los síntomas entre los pacientes que reciben ciertas terapias con aquellos que no la reciben. Los objetivos del registro son:
- Comprender mejor la historia natural de la enfermedad de Fabry, incluidas las variaciones de la enfermedad dentro y entre las familias afectadas;
- Proporcionar una base para desarrollar pautas para el manejo de enfermedades;
- Evaluar cómo el tratamiento afecta el curso de la enfermedad;
- Proporcione datos y análisis de alta calidad que ayudarán a desarrollar continuamente mejores tratamientos.
Los pacientes de todas las edades con evidencia bioquímica o genética de la enfermedad de Fabry (es decir, personas que tienen una deficiencia de la enzima a-galactosidasa A o una mutación en el gen que codifica esta enzima, o ambos) son elegibles para este estudio. Este estudio mundial incluirá a 100 pacientes que participan en los estudios de la enfermedad de Fabry en los NIH. Estos pacientes acudirán al Centro Clínico de los NIH solo cuando sea necesario para participar en su estudio de la enfermedad de Fabry. No se requerirán procedimientos adicionales para el estudio de registro actual.
Los pacientes de los NIH participarán en el estudio de registro de por vida, o mientras estén siendo seguidos en los NIH por su enfermedad de Fabry. En sus visitas regulares a la clínica de los NIH, los participantes se someterán a procedimientos y exámenes médicos de rutina que el médico considere necesarios. Los resultados de los análisis de sangre y orina realizados en estas visitas se ingresarán en la base de datos del registro. Los análisis de sangre incluirán información sobre el genotipo (determinación de qué mutación genética es responsable de la enfermedad), niveles de a-galactosidasa A, niveles de Gb3 y creatinina. Los resultados de las pruebas de orina incluirán la depuración de creatinina (una medida de la función renal) y la evaluación de proteínas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
TÍTULO DEL PROTOCOLO: Registro de la enfermedad de Fabry: un estudio observacional longitudinal multicéntrico
IDENTIFICADOR DE PROTOCOLO: FOS (Encuesta de resultados de Fabry)
FASE DE DESARROLLO: Post Marketing Outcome Survey (Encuesta de resultados)
OBJETIVOS/PUNTOS FINALES DE LA ENCUESTA:
Los objetivos principales de esta encuesta de resultados son:
- mejorar la comprensión de la historia natural de la enfermedad de Fabry, incluidas las variaciones intra e interfamiliares
- proporcionar una base para el desarrollo de pautas de manejo para la enfermedad de Fabry
- evaluar el impacto de la intervención terapéutica en el curso clínico de la enfermedad de Fabry
- generar datos y análisis para permitir la mejora continua del tratamiento de la enfermedad de Fabry
- recopilar datos de seguridad y eficacia a largo plazo en pacientes tratados con la terapia de reemplazo enzimático Replagal
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Este registro/encuesta de resultados está abierto para todos los pacientes de todas las edades, hombres y mujeres, con un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Fabry.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Pacientes que no están dispuestos a dar su consentimiento informado.
- Pacientes que están recibiendo terapia de reemplazo enzimático que no sea Replagal para la enfermedad de Fabry
- Pacientes actualmente inscritos en un ensayo clínico ciego en curso en el que el producto se considera en investigación.
NÚMERO DE ASIGNATURAS PLANIFICADAS Y DURACIÓN DE LA PARTICIPACIÓN DE LA ASIGNATURA:
No hay un número predeterminado de pacientes que deban inscribirse en la encuesta de resultados. Los pacientes que hayan sido diagnosticados (bioquímica o genéticamente) con la enfermedad de Fabry y que den su consentimiento para participar serán seguidos durante un período de tiempo indeterminado (es decir, hasta que el patrocinador cierre la encuesta de resultados o el paciente retire su consentimiento).
TRATAMIENTOS ADMINISTRADOS Y PROGRAMA DE TRATAMIENTO:
Los pacientes que den su consentimiento para participar en la encuesta de resultados no serán tratados o serán tratados con Replagal ERT. Se recomienda que los pacientes sean seguidos en incrementos determinados como necesarios por el médico tratante. También se recomienda que los datos de todos los pacientes se ingresen en la encuesta de resultados dos veces al año (cada seis (6) meses).
Los pacientes no recibirán Replagal sin cargo como resultado de su participación en la Encuesta de resultados de Fabry (FOS). Los pacientes recibirán Replagal a través de su participación en ensayos clínicos abiertos en curso o programas compasivos. Además, los pacientes pueden recibir productos disponibles comercialmente.
CALENDARIO DE EVALUACIÓN DE LA ENCUESTA:
Se recomienda que los pacientes sean seguidos a intervalos clínicamente relevantes determinados por su médico tratante. Los datos recopilados deben ingresarse en la base de datos de FOS lo antes posible después de las evaluaciones médicas.
METODOLOGÍA DE LA ENCUESTA:
Los datos de observación se registrarán en la base de datos de FOS según las evaluaciones clínicas de rutina realizadas por el médico tratante.
METODOLOGIA ESTADISTICA:
El análisis estadístico de los datos de FOS será realizado por un bioestadístico designado por Shire HGT y de acuerdo con las pautas documentadas de la empresa y los procedimientos operativos estándar.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Massachusetts
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Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos, 02139
- Transkaryotic Therapies, Inc.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Este registro está abierto para todos los pacientes de todas las edades, hombres y mujeres, con diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Pacientes que no están dispuestos a dar su consentimiento informado.
Pacientes que están recibiendo una terapia de reemplazo enzimático que no sea Replagal para la enfermedad de Fabry.
Pacientes actualmente inscritos en un ensayo clínico ciego en curso en el que el producto se considera en investigación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
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- Enfermedades del Sistema Nervioso
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- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- 030106
- 03-N-0106
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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