Registro da Doença de Fabry - Um Estudo Observacional Multicêntrico
Registro da Doença de Fabry: Um Estudo Observacional Longitudinal Multicêntrico
O objetivo deste estudo é compilar um registro de pacientes com doença de Fabry, um distúrbio metabólico hereditário. Nesta doença, uma enzima chamada a-galactosidase A, que normalmente decompõe um lipídio (substância gordurosa) chamada globotriaosilceramida (Gb3), está ausente ou não funciona adequadamente. Como resultado, o Gb3 se acumula, causando problemas nos rins, coração, nervos e vasos sanguíneos. Não se sabe exatamente como o acúmulo de lipídios causa esses problemas, mas em outra doença de armazenamento de lipídios chamada doença de Gaucher, a doença pode ser revertida se o lipídio acumulado for removido por repetidas infusões intravenosas (em uma veia) da enzima deficiente.
O registro de doenças de Fabry é uma lista voluntária e anônima de pacientes que inclui informações sobre sua saúde e permite que os médicos acompanhem as mudanças em seus sintomas e resultados de exames ao longo do tempo. Também permite que os médicos comparem os sintomas entre os pacientes que estão recebendo certas terapias com aqueles que não estão recebendo terapia. Os objetivos do registro são:
- Compreender melhor a história natural da doença de Fabry, incluindo as variações da doença dentro e entre as famílias afetadas;
- Fornecer uma base para o desenvolvimento de diretrizes para o manejo de doenças;
- Avaliar como o tratamento afeta o curso da doença;
- Forneça dados e análises de alta qualidade que ajudarão a desenvolver continuamente melhores tratamentos.
Pacientes de todas as idades com evidências bioquímicas ou genéticas da doença de Fabry (ou seja, indivíduos com deficiência da enzima a-galactosidase A ou uma mutação no gene que codifica essa enzima, ou ambos) são elegíveis para este estudo. Este estudo mundial incluirá 100 pacientes que participam dos estudos da doença de Fabry no NIH. Esses pacientes virão ao NIH Clinical Center apenas conforme necessário para participar do estudo da doença de Fabry. Nenhum procedimento adicional será necessário para o estudo de registro atual.
Os pacientes do NIH participarão do estudo de registro por toda a vida ou enquanto estiverem sendo acompanhados no NIH por sua doença de Fabry. Em suas visitas regulares à clínica do NIH, os participantes terão procedimentos médicos de rotina e exames considerados necessários pelo médico. Os resultados dos exames de sangue e urina feitos nessas visitas serão inseridos no banco de dados do registro. Os exames de sangue incluirão informações sobre o genótipo (determinação de qual mutação genética é responsável pela doença), níveis de a-galactosidase A, níveis de Gb3 e creatinina. Os resultados dos testes de urina incluirão a depuração da creatinina (uma medida da função renal) e avaliação de proteínas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
TÍTULO DO PROTOCOLO: Registro da doença de Fabry: um estudo observacional multicêntrico e longitudinal
IDENTIFICADOR DE PROTOCOLO: FOS (Fabry Outcome Survey)
FASE DE DESENVOLVIMENTO: Pesquisa de resultados pós-comercialização (Pesquisa de resultados)
OBJETIVOS/DEFINIÇÕES DA PESQUISA:
Os principais objetivos desta pesquisa de resultados são:
- aumentar a compreensão da história natural da doença de Fabry, incluindo as variações intra e interfamiliares
- fornecem uma base para o desenvolvimento de diretrizes de manejo para a doença de Fabry
- avaliar o impacto da intervenção terapêutica no curso clínico da doença de Fabry
- gerar dados e análises para permitir a melhoria contínua do tratamento da doença de Fabry
- coletar dados de segurança e eficácia de longo prazo em pacientes tratados com terapia de reposição enzimática Replagal
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Esta pesquisa de registro/desfecho está aberta a todos os pacientes de todas as idades, homens e mulheres, com diagnóstico confirmado de doença de Fabry.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Pacientes que não estão dispostos a dar consentimento informado.
- Pacientes que estão recebendo terapia de reposição enzimática diferente de Replagal para doença de Fabry
- Pacientes atualmente inscritos em um estudo clínico cego em andamento no qual o produto é considerado experimental.
NÚMERO DE ASSUNTOS PLANEJADOS E DURAÇÃO DA PARTICIPAÇÃO DOS ASSUNTOS:
Não há um número predeterminado de pacientes que devem ser inscritos na pesquisa de resultados. Os pacientes que foram diagnosticados (bioquimicamente ou geneticamente) com a doença de Fabry e que consentem em participar serão acompanhados por um período de tempo indeterminado (ou seja, até que o patrocinador encerre a pesquisa de resultados ou o paciente retire o consentimento).
TRATAMENTOS ADMINISTRADOS E CRONOGRAMA DE TRATAMENTO:
Os pacientes que consentirem em participar da pesquisa de resultados não serão tratados ou serão tratados com Replagal ERT. Recomenda-se que os pacientes sejam acompanhados em incrementos determinados como necessários pelo médico assistente. Também é recomendado que os dados de todos os pacientes sejam inseridos na pesquisa de resultados semestralmente (a cada seis (6) meses).
Os pacientes não receberão Replagal gratuitamente como resultado da participação no Fabry Outcome Survey (FOS). Os doentes receberão Replagal através da sua participação em ensaios clínicos abertos em curso ou programas compassivos. Além disso, os pacientes podem receber produtos disponíveis comercialmente.
CRONOGRAMA DE AVALIAÇÃO DA INVESTIGAÇÃO:
Recomenda-se que os pacientes sejam acompanhados em intervalos clinicamente relevantes determinados pelo médico responsável. Os dados coletados devem ser inseridos no banco de dados do FOS o mais rápido possível após as avaliações do médico.
METODOLOGIA DE PESQUISA:
Os dados observacionais serão registrados no banco de dados FOS com base em avaliações clínicas de rotina realizadas pelo médico assistente.
METODOLOGIA ESTATÍSTICA:
A análise estatística dos dados FOS será realizada por um bioestatístico designado pela Shire HGT e de acordo com as diretrizes documentadas da empresa e os procedimentos operacionais padrão.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Massachusetts
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Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos, 02139
- Transkaryotic Therapies, Inc.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Este registro está aberto para todos os pacientes de todas as idades, homens e mulheres, com diagnóstico confirmado de doença de Fabry.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Pacientes que não estão dispostos a dar consentimento informado.
Pacientes que estão recebendo terapia de reposição enzimática diferente de Replagal para doença de Fabry.
Pacientes atualmente inscritos em um estudo clínico cego em andamento no qual o produto é considerado experimental.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
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- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
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- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- 030106
- 03-N-0106
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Doença de Fabry
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