DHA-lisäravinteiden vaikutus silmänpohjan toimintaan potilailla, joilla on Stargardtin makuladystrofia ja Stargardtin kaltainen makuladystrofia
Ruokavalion dokosaheksaeenihapon (DHA) lisäyksen vaikutuksen makulan toimintaan potilailla, joilla on autosomaalinen hallitseva Stargardtin kaltainen ja autosomaalinen resessiivinen Stargardtin makuladystrofia
Tässä tutkimuksessa arvioidaan, voiko dokosaheksaeenihapon (DHA) ravintolisä parantaa silmänpohjan toimintaa potilailla, joilla on Stargardtin makuladystrofia ja Stargardtin kaltainen makuladystrofia. Stargardtin makuladystrofia on resessiivinen perinnöllinen ominaisuus, joka aiheuttaa vakavan makulan rappeuman. (Makula on silmän takaosassa olevan verkkokalvon keskiosa, joka vastaa hienosta näköstä.) Häiriö alkaa myöhään lapsuudessa ja etenee keskusnäön merkittävään heikkenemiseen. Yksi varhaisimmista oireista häiriöstä on lipofussiiniksi kutsutun rasvapigmentin kerääntyminen makulan sisään ja alle. Stargardtin kaltainen makuladystrofia on hallitseva perinnöllinen piirre, johon liittyy keskusnäön menetys, mutta se alkaa myöhemmin kuin Stargardtin makuladystrofia, ja lipofussiinin kerääntyminen ulottuu makulan keskusalueen ulkopuolelle. DHA on rasvahappo, joka on välttämätön aivojen ja silmien normaalille kehitykselle. Sitä löytyy yleensä ruokavaliosta, mutta ei suurina määrinä. Lisäravinteet voivat auttaa ehkäisemään tai hidastamaan joidenkin silmäsairauksien etenemistä.
Potilaat, joilla on autosomaalinen dominantti Stargardtin kaltainen makuladystrofia tai autosomaalinen resessiivinen Stargardtin makuladystrofia, ovat kelvollisia tähän tutkimukseen. Ehdokkaat seulotaan seuraavilla testeillä ja menettelyillä:
- Lääkärihistoria ja fyysinen tarkastus.
- Verikoe DHA- ja vitamiinitasojen mittaamiseksi.
- Silmätutkimus: Potilaan näkö ja silmänpaine testataan, jonka jälkeen pupilleja laajennetaan silmän sisäisten rakenteiden tutkimiseksi. Myös valokuvia otetaan.
- Näkökenttätesti: Potilas katsoo valkoiselle näytölle projisoitua pientä valotäplää ja häntä pyydetään panemaan merkille, kun muita valoja näkyy näytön muissa paikoissa.
- Elektroretinogrammi (ERG): Elektrodi (pieni hopealevy) on teipattu potilaan otsaan. Silmien tunnottomuutta varten annetaan tippoja ja silmiin laitetaan erityisiä piilolinssejä. Testin ensimmäisessä osassa potilas katsoo mustavalkoisen shakkiruudun keskustaa, joka välkkyy 30 sekuntia kerrallaan. Tämä toistetaan vähintään 16 kertaa. Testin toisessa osassa potilas katsoo pallon sisään, jossa valon välkkyvät 20 sekuntia kerrallaan. Tämä toistetaan vähintään neljä kertaa. Piilolinssit tunnistavat verkkokalvon tuottamia pieniä sähköisiä signaaleja testien aikana.
Osallistujat alkavat ottaa DHA-kapseleita tai lumelääkettä (kuten samankaltaisia kapseleita, joissa ei ole aktiivista ainesosaa) 1 viikon - 3 kuukauden kuluttua tutkimukseen ilmoittautumisesta ja toistavat useita seulontatestejä seurantakäynneillä 3, 6, 9, 12 ja 15 kuukauden kuluttua kapseleiden käytön aloittamisesta. Heitä myös haastatellaan mahdollisista hoidon sivuvaikutuksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Ehdotamme kaksoisnaamioisen, satunnaistetun, lumekontrolloidun, risteyttävän tutkimuksen tekemistä dokosaheksaeenihapon (DHA) ravintolisän vaikutuksista makuladystrofiaa sairastavilla potilailla sen selvittämiseksi, voiko DHA parantaa silmänpohjan toimintaa. Koehenkilöt saavat joko oraalista DHA-lisää (5 x 200 mg BID, 2000 mg/vrk) tai lumelääkettä. Koehenkilöt "siirtyvät" vastakkaiseen hoitoon kahdesti tämän tutkimuksen aikana. Ensisijaisilla tuloksilla mitataan makulan toiminnan muutosta jaksoina, joissa on käytetty DHA-lisää ja ilman sitä.
Zhang ja kollegat löysivät mutaation geenistä ELOVL4 (erittäin pitkäketjuisen rasvahapon 4 pidentyminen) henkilöillä, joilla oli Stargardtin kaltainen makuladystrofia. Geenin oletetaan toimivan erittäin pitkäketjuisten monityydyttymättömien rasvahappojen, mukaan lukien DHA:n, synteesireitillä. DHA on verkkokalvon tärkein erittäin pitkäketjuinen monityydyttymätön rasvahappo. Koska Pohjois-Amerikan ruokavaliossamme on vähän DHA:ta, oletamme, että DHA-ravintolisä saattaa parantaa makulan toimintaa henkilöillä, joilla on ELOVL4-mutaatio. Koska DHA-lisäyksen vaikutus voi olla epäspesifinen, ehdotamme toisen kohortin tutkimista Stargardtin makuladystrofian kanssa, jolla on erilainen genotyyppi, johon liittyy erilainen metabolinen reitti silmässä, mutta jolla on samanlainen fenotyyppi. Kaksi enintään 10 henkilön kohorttia analyysiä varten rekrytoidaan potilaista, joilla on joko Stargardtin kaltainen makuladystrofia tai Stargardtin makuladystrofia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Vaihe
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen, mahdollisen osallistujan on täytettävä seuraavat osallistumiskriteerit.
- Ymmärrä ja allekirjoita tietoinen suostumus.
Pystyy noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä (todennäköisesti sulkee pois alle 10-vuotiaat osallistujat, mutta ei välttämättä).
Autosomaalisen resessiivisen Stargardtin makuladystrofian osallistujat (täytyy tarkkailla vähintään yhdessä tutkimussilmässä):
- Sinulla on periytymismalli, joka osoittaa autosomaalista resessiivistä periytymistä.
Heillä on fenotyyppi, joka on yhdenmukainen autosomaalisen resessiivisen Stargardtin makuladystrofian diagnoosin kanssa, mukaan lukien seuraavat kliiniset piirteet: silmänpohjan tutkimus, jossa näkyy molemminpuolinen keskusmakulopatia ja/tai silmänpohjan pilkkuja tai tyypillisiä muutoksia suonensisäisessä fluoreseiiniangiogrammissa.
Autosomaalisesti dominoivaan Stargardtin kaltaiseen makuladystrofiaan osallistuvat (täytyy tarkkailla vähintään yhdessä tutkimussilmässä):
- Sinulla on periytymismalli, joka osoittaa autosomaalista dominanttia periytymistä.
- Sinulla on fenotyyppi, joka on yhdenmukainen Stargardtin kaltaisen makuladystrofian diagnoosin kanssa, ja siihen voi kuulua: silmänpohjan tutkimus, jossa näkyy molemminpuolinen keskusmakulopatia ja silmänpohjan pilkkuja, jotka rajoittuvat keskusmakulaan, tai suonensisäinen fluoreseiiniangiogrammi.
POISTAMISKRITEERIT:
Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen, mahdollinen osallistuja ei saa täyttää mitään seuraavista poissulkemiskriteereistä.
1. Käytössäsi on ei-tallennuskelpoinen monipolttoinen ERG.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 030179
- 03-EI-0179
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .