Effetto degli integratori di DHA sulla funzione maculare nei pazienti con distrofia maculare di Stargardt e distrofia maculare simile a Stargardt

Questo studio valuterà se l'integrazione alimentare di acido docosaesaenoico (DHA) può migliorare la funzione maculare nei pazienti con distrofia maculare di Stargardt e distrofia maculare simile a Stargardt. La distrofia maculare di Stargardt è un tratto ereditario recessivo che causa una grave forma di degenerazione maculare. (La macula è la parte centrale della retina nella parte posteriore dell'occhio che è responsabile della visione fine.) Il disturbo inizia nella tarda infanzia e progredisce verso una significativa diminuzione della visione centrale. Uno dei primi segni del disturbo è l'accumulo dentro e sotto la macula di un pigmento grasso chiamato lipofuscina. La distrofia maculare di tipo Stargardt è un tratto ereditario dominante che comporta la perdita della visione centrale, ma inizia più tardi rispetto alla distrofia maculare di Stargardt e l'accumulo di lipofuscina si estende oltre la regione centrale della macula. Il DHA è un acido grasso essenziale per il normale sviluppo del cervello e degli occhi. Si trova normalmente nella dieta, ma non in grandi quantità. Gli integratori possono aiutare a prevenire o rallentare la progressione di alcune malattie degli occhi.

I pazienti con distrofia maculare di Stargardt autosomica dominante o distrofia maculare di Stargardt autosomica recessiva sono eleggibili per questo studio. I candidati saranno selezionati con le seguenti prove e procedure:

• Anamnesi ed esame fisico.
• Esame del sangue per misurare i livelli di DHA e vitamine.
• Visita oculistica: vengono testate la vista e la pressione oculare del paziente, quindi le pupille vengono dilatate per esaminare le strutture all'interno dell'occhio. Si scattano anche fotografie.
• Test del campo visivo: il paziente osserva un minuscolo punto luminoso proiettato su uno schermo bianco e gli viene chiesto di notare quando altre luci appaiono in altri punti dello schermo.
• Elettroretinogramma (ERG): un elettrodo (piccolo disco d'argento) viene applicato sulla fronte del paziente. Vengono somministrate gocce per intorpidire gli occhi e negli occhi vengono inserite speciali lenti a contatto. Per la prima parte del test, il paziente guarda al centro di uno schermo a scacchiera in bianco e nero che lampeggia per 30 secondi alla volta. Questo viene ripetuto 16 o più volte. Per la seconda parte del test, il paziente guarda all'interno di una sfera, in cui lampeggiano lampi di luce per 20 secondi alla volta. Questo viene ripetuto quattro o più volte. Le lenti a contatto rilevano piccoli segnali elettrici generati dalla retina durante i test.

I partecipanti inizieranno a prendere capsule di DHA o un placebo (capsule simili senza principio attivo) da 1 settimana a 3 mesi dopo l'iscrizione allo studio e ripeteranno molti dei test di screening alle visite di follow-up programmate 3, 6, 9, 12 e 15 mesi dopo aver iniziato a prendere le capsule. Saranno anche intervistati su eventuali effetti collaterali del trattamento.