Effekt av DHA-tilskudd på makulafunksjon hos pasienter med Stargardt makuladystrofi og Stargardt-lignende makuladystrofi
Undersøkelse av effekten av kosttilskudd av dokosaheksaensyre (DHA) på makulær funksjon hos personer med autosomal dominant Stargardt-lignende og autosomal recessiv Stargardt-makuladystrofi
Denne studien vil evaluere om kosttilskudd med dokosaheksaensyre (DHA) kan forbedre makulafunksjonen hos pasienter med Stargardt makuladystrofi og Stargardt-lignende makuladystrofi. Stargardt makuladystrofi er en recessiv arvelig egenskap som forårsaker en alvorlig form for macula degenerasjon. (Macula er den midtre delen av netthinnen på baksiden av øyet som er ansvarlig for fint syn.) Lidelsen begynner sent i barndommen og utvikler seg til en betydelig reduksjon i sentralsyn. Et av de tidligste tegnene på lidelsen er akkumulering i og under makulaen av et fettpigment kalt lipofuscin. Stargardt-lignende makuladystrofi er en dominerende arvelig egenskap som involverer tap av sentralsyn, men den begynner senere enn Stargardt makuladystrofi, og akkumuleringen av lipofuscin strekker seg utover den sentrale delen av makulaen. DHA er en fettsyre som er avgjørende for normal hjerne- og øyeutvikling. Det finnes normalt i kosten, men ikke i store mengder. Kosttilskudd kan bidra til å forhindre eller bremse utviklingen av enkelte øyesykdommer.
Pasienter med autosomal dominant Stargardt-lignende makuladystrofi eller autosomal recessiv Stargardt makuladystrofi er kvalifisert for denne studien. Kandidater vil bli screenet med følgende tester og prosedyrer:
- Sykehistorie og fysisk undersøkelse.
- Blodprøve for å måle nivåer av DHA og vitaminer.
- Øyeundersøkelse: Pasientens syn og øyetrykk testes, deretter utvides pupillene for å undersøke strukturer inne i øyet. Det tas også bilder.
- Synsfelttest: Pasienten ser på en liten lysflekk projisert på en hvit skjerm og blir bedt om å merke seg når andre lys vises andre steder på skjermen.
- Elektroretinogram (ERG): En elektrode (liten sølvskive) teipes til pasientens panne. Det gis dråper for å bedøve øynene og spesielle kontaktlinser settes inn i øynene. I den første delen av testen ser pasienten på midten av en svart-hvitt sjakkbrettskjerm som flimrer i 30 sekunder av gangen. Dette gjentas 16 eller flere ganger. I den andre delen av testen ser pasienten inn i en kule, der lysglimt flimrer i 20 sekunder av gangen. Dette gjentas fire eller flere ganger. Kontaktlinsene registrerer små elektriske signaler generert av netthinnen under testene.
Deltakerne vil begynne å ta DHA-kapsler eller placebo (liknende kapsler uten aktiv ingrediens) fra 1 uke til 3 måneder etter påmelding til studien og vil gjenta flere av screeningtestene ved oppfølgingsbesøk planlagt 3, 6, 9, 12 og 15 måneder etter at de begynner å ta kapslene. De vil også bli intervjuet om eventuelle behandlingsbivirkninger.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Vi foreslår å gjennomføre en dobbeltmasket, randomisert, placebokontrollert, crossover-studie på effekten av kosttilskudd med dokosaheksaensyre (DHA) hos personer med makuladystrofi for å avgjøre om DHA kan forbedre makulafunksjonen. Forsøkspersonene vil motta enten oralt DHA-tilskudd (5x200 mg BID, 2000 mg/dag) eller placebo. Forsøkspersonene vil "overgå" til motsatt behandling to ganger i løpet av denne studien. Primære utfall vil måle endringen i makulær funksjon i perioder med og uten DHA-tilskudd.
Zhang og kolleger fant en mutasjon i genet, ELOVL4 (forlengelse av den svært langkjedede fettsyren-4), hos individer med Stargardt-lignende makulær dystrofi. Genet antas å fungere i synteseveien av svært langkjedede flerumettede fettsyrer, inkludert DHA. DHA er den viktigste svært langkjedede flerumettede fettsyren i netthinnen. Siden vårt nordamerikanske kosthold er fattig på DHA, antar vi at et DHA-kosttilskudd kan forbedre makulær funksjon hos personer med ELOVL4-mutasjonen. Siden effekten av DHA-tilskudd kan være uspesifikk, foreslår vi å studere en andre kohort med Stargardt makulær dystrofi, som har en annen genotype som involverer en annen metabolsk vei i øyet, men har en lignende fenotype. To kohorter på opptil 10 forsøkspersoner for analyse vil bli rekruttert fra pasienter med enten Stargardt-lignende makuladystrofi eller Stargardt makuladystrofi.
Studietype
Registrering
Fase
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
For å være kvalifisert til å melde seg på denne studien, må en potensiell deltaker tilfredsstille følgende inklusjonskriterier.
- Forstå og signer det informerte samtykket.
Kunne overholde alle studieprosedyrer (sannsynligvis ekskluderer deltakere under 10 år, men ikke nødvendigvis).
Autosomal recessiv Stargardt-makuladystrofi-deltakere (må observeres i minst ett studieøye):
- Har et arvemønster som indikerer autosomal recessiv arv.
Ha en fenotype som samsvarer med diagnosen autosomal recessiv Stargardt makulær dystrofi, inkludert følgende kliniske trekk: fundusundersøkelse som viser bilateral sentral makulopati og/eller fundusflekker, eller karakteristiske endringer på et intravenøst fluorescein-angiogram.
Autosomal dominant Stargardt-lignende makulær dystrofi-deltakere (må observeres i minst ett studieøye):
- Har et arvemønster som indikerer autosomal dominant arv.
- Har en fenotype som samsvarer med diagnosen Stargardt-lignende makulær dystrofi som kan omfatte: fundusundersøkelse som viser bilateral sentral makulopati og fundusflekker begrenset til den sentrale makula, eller intravenøst fluorescein-angiogram.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
For å være kvalifisert til å melde seg på denne studien, må en potensiell deltaker ikke tilfredsstille noen av følgende eksklusjonskriterier.
1. Ha en ikke-registrerbar multifokal ERG.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 030179
- 03-EI-0179
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .