Wpływ suplementacji DHA na czynność plamki żółtej u pacjentów z dystrofią plamki Stargardta i dystrofią podobną do Stargardta

To badanie ma na celu ocenę, czy suplementacja diety kwasem dokozaheksaenowym (DHA) może poprawić czynność plamki żółtej u pacjentów z dystrofią plamki Stargardta i dystrofią plamki podobną do Stargardta. Dystrofia plamki Stargardta jest recesywnie dziedziczną cechą, która powoduje ciężką postać zwyrodnienia plamki żółtej. (Plamka żółta jest środkową częścią siatkówki w tylnej części oka, która odpowiada za dobre widzenie.) Zaburzenie rozpoczyna się w późnym dzieciństwie i postępuje do znacznego pogorszenia widzenia centralnego. Jednym z najwcześniejszych objawów tego zaburzenia jest gromadzenie się w i pod plamką żółtego pigmentu tłuszczowego zwanego lipofuscyną. Dystrofia plamki podobna do Stargardta jest dominującą cechą dziedziczną obejmującą utratę widzenia centralnego, ale zaczyna się później niż dystrofia plamki Stargardta, a nagromadzenie lipofuscyny rozciąga się poza centralny obszar plamki. DHA to kwas tłuszczowy, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju mózgu i oczu. Zwykle występuje w diecie, ale nie w dużych ilościach. Suplementy mogą zapobiegać lub spowalniać postęp niektórych chorób oczu.

Pacjenci z autosomalną dominującą dystrofią plamki podobną do Stargardta lub autosomalną recesywną dystrofią plamki Stargardta kwalifikują się do tego badania. Kandydaci zostaną poddani następującym testom i procedurom:

• Historia medyczna i badanie fizykalne.
• Badanie krwi do pomiaru poziomu DHA i witamin.
• Badanie oczu: bada się wzrok pacjenta i ciśnienie w oku, następnie rozszerza się źrenice w celu zbadania struktur wewnątrz oka. Robione są również zdjęcia.
• Test pola widzenia: Pacjent patrzy na maleńką plamkę światła wyświetlaną na białym ekranie i jest proszony o zwrócenie uwagi, kiedy inne światła pojawiają się w innych miejscach na ekranie.
• Elektroretinogram (ERG): Elektroda (mały srebrny krążek) jest przyklejana do czoła pacjenta. Podaje się krople znieczulające oczy, a do oczu wkłada się specjalne soczewki kontaktowe. W pierwszej części testu pacjent patrzy na środek ekranu z czarno-białą szachownicą, który miga przez 30 sekund. Powtarza się to 16 lub więcej razy. W drugiej części testu pacjent zagląda do kuli, w której błyski światła migoczą jednorazowo przez 20 sekund. Powtarza się to cztery lub więcej razy. Soczewki kontaktowe wyczuwają małe sygnały elektryczne generowane przez siatkówkę podczas testów.

Uczestnicy zaczną przyjmować kapsułki DHA lub placebo (podobne kapsułki bez substancji czynnej) od 1 tygodnia do 3 miesięcy po włączeniu do badania i powtórzą kilka testów przesiewowych podczas wizyt kontrolnych zaplanowanych na 3, 6, 9, 12 i 15 miesięcy po rozpoczęciu przyjmowania kapsułek. Zostaną również przesłuchani na temat wszelkich skutków ubocznych leczenia.