Účinek doplňků DHA na makulární funkci u pacientů s makulární dystrofií Stargardt a makulární dystrofií podobnou Stargardt

Tato studie vyhodnotí, zda doplněk stravy s kyselinou dokosahexaenovou (DHA) může zlepšit funkci makuly u pacientů s makulární dystrofií Stargardt a makulární dystrofií podobnou Stargardtovi. Stargardtova makulární dystrofie je recesivní dědičná vlastnost, která způsobuje těžkou formu makulární degenerace. (Makula je střední část sítnice v zadní části oka, která je zodpovědná za jemné vidění.) Porucha začíná v pozdním dětství a progreduje do výrazného poklesu centrálního vidění. Jedním z prvních příznaků poruchy je akumulace tukového pigmentu zvaného lipofuscin v makule a pod ní. Stargardt-like makulární dystrofie je dominantní dědičný rys zahrnující ztrátu centrálního vidění, ale začíná později než Stargardt makulární dystrofie a akumulace lipofuscinu přesahuje centrální oblast makuly. DHA je mastná kyselina, která je nezbytná pro normální vývoj mozku a očí. Běžně se vyskytuje ve stravě, ale ne ve velkém množství. Doplňky mohou pomoci předejít nebo zpomalit progresi některých očních onemocnění.

Pro tuto studii jsou vhodní pacienti s autozomálně dominantní Stargardt-like makulární dystrofií nebo autozomálně recesivní Stargardt makulární dystrofií. Uchazeči budou prověřeni následujícími testy a postupy:

• Lékařská anamnéza a fyzikální vyšetření.
• Krevní test pro měření hladiny DHA a vitamínů.
• Oční vyšetření: Pacientův zrak a oční tlak se testují, poté se rozšíří zorničky, aby se prozkoumaly struktury uvnitř oka. Jsou také pořízeny fotografie.
• Test zorného pole: Pacient se dívá na malý světelný bod promítaný na bílou obrazovku a je požádán, aby zaznamenal, když se na jiných místech obrazovky objeví jiná světla.
• Elektroretinogram (ERG): Elektroda (malý stříbrný kotouč) je přilepena na čelo pacienta. Na znecitlivění očí se podávají kapky a do očí se vkládají speciální kontaktní čočky. V první části testu se pacient dívá do středu černobílé šachovnicové obrazovky, která bliká po dobu 30 sekund. Toto se opakuje 16 nebo vícekrát. Ve druhé části testu se pacient dívá do koule, ve které blikají světelné záblesky po dobu 20 sekund. Toto se opakuje čtyřikrát nebo vícekrát. Kontaktní čočky snímají během testů malé elektrické signály generované sítnicí.

Účastníci začnou užívat kapsle DHA nebo placebo (vypadající kapsle bez aktivní složky) od 1 týdne do 3 měsíců po zařazení do studie a zopakují několik screeningových testů při následných návštěvách naplánovaných na 3, 6, 9, 12 a 15 měsíců poté, co začnou tobolky užívat. Budou také dotazováni na případné vedlejší účinky léčby.