Effekt af DHA-tilskud på makulær funktion hos patienter med Stargardt-makuladystrofi og Stargardt-lignende makuladystrofi

Denne undersøgelse vil evaluere, om docosahexaensyre (DHA) kosttilskud kan forbedre makulær funktion hos patienter med Stargardt makulær dystrofi og Stargardt-lignende makulær dystrofi. Stargardt macula dystrofi er en recessiv arvelig egenskab, der forårsager en alvorlig form for makuladegeneration. (Maculaen er den midterste del af nethinden bagerst i øjet, der er ansvarlig for fint syn.) Lidelsen begynder i slutningen af ​​barndommen og udvikler sig til et signifikant fald i det centrale syn. Et af de tidligste tegn på lidelsen er ophobning i og under makula af et fedtpigment kaldet lipofuscin. Stargardt-lignende makula dystrofi er en dominerende arvelig egenskab, der involverer tab af centralt syn, men den begynder senere end Stargardt makula dystrofi, og akkumuleringen af ​​lipofuscin strækker sig ud over den centrale region af makula. DHA er en fedtsyre, der er essentiel for normal hjerne- og øjenudvikling. Det findes normalt i kosten, men ikke i store mængder. Kosttilskud kan hjælpe med at forhindre eller bremse udviklingen af ​​nogle øjensygdomme.

Patienter med autosomal dominant Stargardt-lignende makula dystrofi eller autosomal recessiv Stargardt makula dystrofi er kvalificerede til denne undersøgelse. Kandidater vil blive screenet med følgende tests og procedurer:

• Sygehistorie og fysisk undersøgelse.
• Blodprøve for at måle niveauer af DHA og vitaminer.
• Øjenundersøgelse: Patientens syn og øjentryk testes, derefter udvides pupillerne for at undersøge strukturer inde i øjet. Der tages også billeder.
• Synsfelttest: Patienten ser på en lille plet af lys, der projiceres på en hvid skærm og bliver bedt om at notere, når andre lys vises andre steder på skærmen.
• Elektroretinogram (ERG): En elektrode (lille sølvskive) tapes til patientens pande. Der gives dråber for at bedøve øjnene, og der sættes specielle kontaktlinser i øjnene. I den første del af testen ser patienten på midten af ​​en sort/hvid skakternet skærm, der flimrer i 30 sekunder ad gangen. Dette gentages 16 eller flere gange. I anden del af testen ser patienten ind i en kugle, hvor lysglimt flimrer i 20 sekunder ad gangen. Dette gentages fire eller flere gange. Kontaktlinserne registrerer små elektriske signaler, der genereres af nethinden under testene.

Deltagerne vil begynde at tage DHA-kapsler eller placebo (look-alike-kapsler uden aktiv ingrediens) fra 1 uge til 3 måneder efter tilmelding til undersøgelsen og vil gentage flere af screeningstestene ved opfølgningsbesøg planlagt 3, 6, 9, 12 og 15 måneder efter, at de begynder at tage kapslerne. De vil også blive interviewet om eventuelle behandlingsbivirkninger.