Itseään vahingoittavan käyttäytymisen hoito Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä

PWS on neurogeneettinen sairaus, joka johtuu vain isän ilmentyneiden geenien katoamisesta kromosomissa 15 (15 q11-13). PWS:lle on ominaista jatkuva SIB-kuvio, etenkin ihon poimiminen, mikä johtaa usein lääkärinhoitoon ja huomioimiseen. Kehitysvammaisuuden ja siihen liittyvien kehitysvammaisten SIB:tä seurataan usein käyttäytymishavainnointimenetelmin. Ihovaurioiden suoran arvioinnin on raportoitu auttavan järjestelmällisesti seuraamaan haavoja ja haavan paranemista. SIB:n tyypin ja sijainnin välillä on kuitenkin eroja PWS-potilailla verrattuna henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida SIB PWS:ssä ja arvioida topiramaatin tehoa plaseboon verrattuna SIB:n vaimentamisessa PWS-potilailla.

Alustava 8 viikkoa kestänyt avoin tutkimus, jossa arvioitiin topiramaatin ruokahalua ja painoa PWS:ssä, on osoittanut topiramaatin hyvän siedettävyyden ja hyödylliset vaikutukset. Tuon tutkimuksen aikana odottamaton ja sekava löydös oli se, että kuudesta osallistujasta neljä osallistui SIB:hen ja kaikilla neljällä oli huomattava oireiden paraneminen 8 viikon hoidon aikana. Kolme näistä neljästä on jatkanut topiramaattihoitoa pitkällä aikavälillä myönteisillä tuloksilla itsensä vahingoittamisen vähentyessä.

Tutkimukseen osallistujat satunnaistetaan saamaan joko topiramaattia tai lumelääkettä kuuden viikon ajan. Kaikkia osallistujia seurataan SIB:n varalta seuranneista ihovaurioista tehdyillä havainnoilla ja valokuvatallenneilla, ryhmäkodin henkilökunnan raporteilla ja standardoiduilla itsevammautumismittauksilla. Kuuden viikon kuluttua topiramaattia saavat osallistujat saavat alenevia annoksia topiramaattia; lumelääkettä saaneet osallistujat saavat edelleen lumelääkettä. Viikolla 9 aiemmin topiramaattia saaneille osallistujille annetaan lumelääkettä ja aiemmin lumelääkettä saaneille osallistujille topiramaattia. Kuuden viikon kuluttua kaikki osallistujat siirtyvät 4 kuukauden avoimeen jatkovaiheeseen. Turvallisuus- ja tehomittaukset arvioidaan 15 tutkimuskäynnin aikana; SIB:n paheneessa tutkimuksen lääkäri katkaisee sokean ja tarvittaessa osallistuja sijoitetaan suoraan 4 kuukauden avoimeen jatkovaiheeseen.