Behandling av selvskadende atferd hos personer med Prader-Willi syndrom

PWS er ​​en nevrogenetisk lidelse som skyldes tap av genene som kun er uttrykt av far på kromosom 15 (15 q11-13). PWS er ​​preget av et vedvarende mønster av SIB, spesielt hudplukking, som resulterer i hyppig medisinsk behandling og oppmerksomhet. SIB ved psykisk utviklingshemming og relaterte utviklingshemminger overvåkes ofte med atferdsobservasjonsmetoder. Direkte evaluering av hudlesjoner er rapportert å hjelpe systematisk å følge sår og sårheling. Imidlertid er det forskjeller mellom type og kroppsplassering av SIB hos personer med PWS sammenlignet med de med mental retardasjon. Målet med denne studien er å karakterisere SIB i PWS og å evaluere effekten av topiramat versus placebo for å dempe SIB hos individer med PWS.

En foreløpig 8-ukers åpen studie utført for å evaluere topiramat for appetitt og vekt i PWS har vist god tolerabilitet og gunstige effekter av topiramat. I løpet av den studien var et uventet og serendipitalt funn at av de seks deltakerne var fire engasjert i SIB og alle fire hadde merkbar symptomforbedring i løpet av de 8 ukene av behandlingen. Tre av disse fire har fortsatt på topiramatbehandling over lang tid med positive resultater i form av redusert selvskading.

Deltakerne i studien vil bli randomisert til å motta enten topiramat eller placebo i 6 uker. Alle deltakere vil bli overvåket for SIB ved observasjon og fotografiske opptak av de resulterende hudlesjonene, ved rapporter fra gruppehjemmepersonale og ved standardiserte vurderingsmålinger av selvskading. På slutten av 6 uker vil deltakere som får topiramat motta reduserende doser av topiramat; deltakere som får placebo vil fortsette å få placebo. Ved uke 9 vil deltakere som tidligere har fått topiramat gi placebo og deltakere som tidligere har fått placebo vil få topiramat. Etter 6 uker vil alle deltakere gå inn i en 4-måneders åpen forlengelsesfase. Sikkerhets- og effektmålinger vil bli vurdert i løpet av de 15 studiebesøkene; i tilfelle forverring av SIB, vil blinden bli brutt av studiens medisinske tilsynslege, og dersom det er aktuelt, vil deltakeren bli plassert direkte i den 4-måneders åpne forlengelsesfasen.