Behandling av självskadebeteende hos individer med Prader-Willis syndrom

PWS är en neurogenetisk störning som beror på en förlust av de gener som endast uttrycks av fadern på kromosom 15 (15 q11-13). PWS kännetecknas av ett ihållande mönster av SIB, framför allt hudplockning, som resulterar i frekvent medicinsk vård och uppmärksamhet. SIB vid psykisk utvecklingsstörning och relaterade utvecklingsstörningar övervakas ofta med beteendeobservationsmetoder. Direkt utvärdering av hudskador har rapporterats hjälpa till att systematiskt följa sår och sårläkning. Det finns dock skillnader mellan typ och kroppsplacering av SIB hos individer med PWS jämfört med de med mental retardation. Målet med denna studie är att karakterisera SIB i PWS och att utvärdera effekten av topiramat kontra placebo för att dämpa SIB hos individer med PWS.

En preliminär 8-veckors öppen studie utförd för att utvärdera topiramat för aptit och vikt vid PWS har visat god tolerabilitet och gynnsamma effekter av topiramat. Under den studien var ett oväntat och oväntat fynd att av de sex deltagarna var fyra engagerade i SIB och alla fyra hade märkbar symtomförbättring under de 8 veckorna av behandlingen. Tre av dessa fyra har fortsatt med topiramatterapi under lång tid med positiva resultat i form av minskad självskada.

Deltagarna i studien kommer att randomiseras för att få antingen topiramat eller placebo under 6 veckor. Alla deltagare kommer att övervakas för SIB genom observation och fotografiska inspelningar av de resulterande hudskadorna, genom rapporter från grupphempersonal och genom standardiserade betygsmätningar av självskada. Vid slutet av 6 veckor kommer deltagare som får topiramat att få minskande doser av topiramat; deltagare som får placebo kommer att fortsätta att få placebo. Vid vecka 9 kommer deltagare som tidigare fått topiramat att ges placebo och deltagare som tidigare fått placebo kommer att ges topiramat. Efter 6 veckor kommer alla deltagare att gå in i en 4-månaders öppen förlängningsfas. Säkerhets- och effektivitetsmätningar kommer att bedömas under de 15 studiebesöken; i händelse av försämrad SIB kommer gardinen att brytas av studiens medicinska övervakande läkare och, om så är lämpligt, kommer deltagaren att placeras direkt i den 4-månaders öppna förlängningsfasen.