Tutkimus familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavien potilaiden turvallisuudesta ja tehosta, kun potilaat käyttävät kolesevelaamia lisähoitona olemassa oleviin lääkkeisiinsä

Sisällyttämiskriteerit:

• Potilailla on oltava kliininen familiaalinen hyperkolesterolemia, joka määritellään JOKO a.Dokumentoitu LDL-reseptorimutaatio TAI b. Aiempi hoitamaton LDL-kolesterolitaso, joka ylittää 95. persentiilin sukupuolen ja iän mukaan, yhdistettynä vähintään yhteen seuraavista asiakirjoista: i. Tyypillisiä jänneksantoomia potilaalla tai ensimmäisen asteen sukulaisella. ii. Iän ja sukupuolen LDL-kolesterolitaso ylittää 95. persentiilin ensimmäisen asteen sukulaisessa. iii. Todistetusti sepelvaltimotauti potilaalla tai alle 60-vuotiaalla ensimmäisen asteen sukulaisella.
• Potilaiden on täytynyt tehdä elämäntapamuutoksia ja olla läpikäynyt niitä yli 6 kuukauden ajan seulonnan aikana
• Potilaita on täytynyt hoitaa vähintään kolmen peräkkäisen kuukauden ajan ennen seulontakäyntiä lipidejä alentavalla hoito-ohjelmalla, joka koostuu maksimaalisesta siedetystä statiinin ja etsetimibin yhdistelmästä, ja LDL-kolesterolin tavoitearvo on edelleen 2,5 mmol/l (100 mg/dl). )
• Potilaiden on sitouduttava noudattamaan protokollan vaatimuksia todisteena kirjallisella tietoisella suostumuksella
• Potilaiden tulee olla mukava nielemään 3 lumetablettia

Poissulkemiskriteerit:

• Potilaat, joiden tiedetään olevan allergisia jollekin kolesevelaamin tai lumelääkkeen komponentille tai muille lääkkeille, kuten statiinille tai etsetimibille, jotka vaaditaan osallistumaan tähän tutkimukseen
• Potilaat, joilla on suolen tai sapen tukos
• Potilaat, joilla on toissijaisia ​​hyperkolesterolemian syitä, esim. dysproteinemia, kilpirauhasen vajaatoiminta, nefroottinen oireyhtymä (määritelty proteinuriaksi >2 g/l), obstruktiivinen maksasairaus, muut farmakologiset hoidot, alkoholismi
• Potilaat, joiden triglyseridiarvo on > 3,4 mmol/l
• Potilaat, joilla on nielemishäiriöitä, vakavia maha-suolikanavan motiliteettihäiriöitä, tulehduksellinen suolistosairaus tai suuri maha-suolikanavan leikkaus
• Potilaille on tehty LDL-afereesi vuoden sisällä ennen seulontakäyntiä ja/tai he tarvitsevat LDL-afereesin
• Potilaat, joilla on aktiivinen maksasairaus tai selittämätön jatkuva transaminaasiarvojen nousu
• Potilaat, jotka saavat fenofibraatteja tai samanaikaista kolestyramiinia, koska tämä vaikuttaa etsetimibin käyrän alle (AUC)
• Potilaat, joilla on huonosti hallinnassa oleva diabetes (eli HbA1c > 9 % seulonnassa)
• Potilaat, joilla on kliinisesti merkitseviä (CS) epänormaaleja hematologisia, munuais- tai muita laboratorioarvoja, jotka voivat olla seurausta taustalla olevasta pahanlaatuisesta kasvaimesta tai systeemisestä infektiosta tutkijan arvioiden mukaan
• Potilaat, joilla on sydämensiirto, samanaikainen sydämen vajaatoiminta (NYHA-luokka 3 tai 4), henkeä uhkaavat kammiorytmiat, epästabiili angina pectoris, äskettäin ollut sydäninfarkti viimeisten 6 kuukauden aikana ennen seulontaa tai potilaat, joille tehdään hemodialyysihoitoa tai joilla on aktiivinen sairaus, joka saattaa ei ole tarpeeksi terve täyttääkseen kaikki protokollavaatimukset
• Hedelmällisille naisille, jotka ovat raskaana, imettävät tai jotka eivät käytä ehkäisyä tai eivät käytä ehkäisyä, ottaen huomioon suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden riittävän saannin suositukset, jotka on esitetty samanaikaista lääkitystä koskevassa osassa
• Potilaat, joilla on äskettäin alkoholismia tai huumeiden väärinkäyttöä tai joilla on vaikeita emotionaalisia käyttäytymis- tai psykiatrisia ongelmia, jotka eivät ehkä pysty noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia tai jotka eivät ehkä pysty suostumaan
• Potilaat, jotka saavat kokeellisia lääkkeitä tai osallistuvat toiseen tutkimukseen käyttäen kokeellista lääkettä tai toimenpidettä 30 päivän sisällä ennen tietoisen suostumuksen allekirjoittamista