Un estudio de la seguridad y eficacia de pacientes con hipercolesterolemia familiar que toman colesevelam como terapia adicional a su medicación existente

Criterios de inclusión:

• Los pacientes deben tener un diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar definida como YA SEA a.Presencia de una mutación documentada del receptor de LDL O b. Historial de nivel de colesterol LDL no tratado por encima del percentil 95 para sexo y edad en combinación con documentación de al menos uno de los siguientes: i.Presencia de xantomas tendinosos típicos en el paciente o familiar de primer grado. ii. Un nivel de colesterol LDL por encima del percentil 95 para la edad y el sexo en un familiar de primer grado. iii. Enfermedad arterial coronaria comprobada en el paciente o en un familiar de primer grado menor de 60 años.
• Los pacientes deben haber realizado cambios en el estilo de vida durante más de 6 meses en el momento de la selección.
• Los pacientes deben haber sido tratados durante al menos 3 meses consecutivos antes de la visita de selección con un régimen de tratamiento para reducir los lípidos que consiste en la combinación máxima tolerada de una estatina con ezetimiba y todavía están por encima de su objetivo de colesterol LDL de 2,5 mmol/L (100 mg/dL). )
• Los pacientes deben comprometerse a seguir los requisitos del protocolo como prueba mediante consentimiento informado por escrito.
• Los pacientes deben sentirse cómodos al tragar 3 tabletas de placebo

Criterio de exclusión:

• Pacientes con alergia conocida a cualquiera de los componentes utilizados en colesevelam o placebo o cualquier otro medicamento como estatina o ezetimiba necesarios para participar en este estudio.
• Pacientes con obstrucción intestinal o biliar.
• Pacientes con causas secundarias de hipercolesterolemia, por ejemplo, disproteinemia, hipotiroidismo, síndrome nefrótico (definido como proteinuria >2 g/L), enfermedad hepática obstructiva, otras terapias farmacológicas, alcoholismo
• Pacientes con nivel de triglicéridos > 3,4 mmol/L
• Pacientes con disfagia, trastornos de la deglución, trastornos graves de la motilidad gastrointestinal, enfermedad inflamatoria intestinal o cirugía mayor del tracto gastrointestinal
• Los pacientes se han sometido a aféresis de LDL en el año anterior a la visita de selección y/o necesitan someterse a aféresis de LDL
• Pacientes con enfermedad hepática activa o elevaciones persistentes inexplicables de las transaminasas
• Pacientes con fenofibratos o colestiramina concomitante, ya que esto afectará el área bajo la curva (AUC) de ezetimiba
• Pacientes con diabetes mal controlada (es decir, HbA1c>9 % en la selección)
• Pacientes con anomalías hematológicas, renales u otros parámetros de laboratorio clínicamente significativos (CS) que podrían ser el resultado de una neoplasia maligna subyacente o una infección sistémica a juicio del investigador.
• Pacientes con un trasplante de corazón, insuficiencia cardíaca congestiva concurrente (clase 3 o 4 de la NYHA), arritmias ventriculares potencialmente mortales, angina inestable, infarto de miocardio reciente en los últimos 6 meses antes de la selección, o pacientes sometidos a hemodiálisis o con enfermedad activa que pueden no estar lo suficientemente saludable para completar con éxito todos los requisitos del protocolo
• Mujeres fértiles que están embarazadas, amamantando o que no usan ningún método anticonceptivo o lo utilizan de manera inadecuada, teniendo en cuenta las recomendaciones para la ingesta adecuada de anticonceptivos orales como se describe en la sección de medicación concomitante.
• Pacientes con antecedentes recientes de alcoholismo o abuso de drogas, o problemas psiquiátricos o de comportamiento emocional graves que no puedan cumplir adecuadamente con los requisitos del estudio o que no puedan dar su consentimiento.
• Pacientes que reciben medicamentos experimentales o que participan en otro estudio utilizando un fármaco o procedimiento experimental dentro de los 30 días anteriores a la firma del consentimiento informado.