Geneettinen assosiaatiotutkimus yhden nukleotidin polymorfismien (SNP) ja kognitiivisen suorituskyvyn välillä nuorilla kaksisuuntaisen mielialatyypin I potilailla: LICAVALGENE (Licavalgene)

Esittely:

Kognitiivinen heikkeneminen kaksisuuntaista mielialahäiriötä (BD) sairastavilla potilailla on yleistä, ja viimeaikaiset tiedot viittaavat siihen, että se voi olla sairauden endofenotyyppi, koska se eroaa yksilöllisesti, jatkuu eutymia-jaksojen aikana ja segregoituu BD-potilaiden perheissä. Kognitio on monimutkainen ominaisuus, ja siksi sitä tukevat todennäköisesti monet geenit, joista jokaisella on suhteellisen pieni vaikutus. Suorituskyky neuropsykologisen arvioinnin kullakin alueella voidaan tilastollisesti liittää tietyn proteiinin toiminnalliseen aktiivisuuteen ja laajentamalla geneettisiin muunnelmiin, jotka selittävät nämä toiminnalliset erot.

Menetelmät:

80 potilaalle, joilla on tyypin I BD (SCID DSM-IV), ikä on 18–35 vuotta, tällä hetkellä mania, masennus, hypomania tai sekatila lääkityksen jälkeen, lähetetään täydelliseen neuropsykologiseen arviointiin ja genotyypitetään COMT:n varalta (val158met, rs165599). , -287, rs737865), ApoE (epsilon 4) ja BDNF (val66met) ja 80 tervettä kontrollia.