Nephronophthisis: kliininen ja geneettinen tutkimus (NEPHAER)
maanantai 17. marraskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Munuaisvaurioiden ja munuaisten ulkopuolisten vaurioiden pitkäaikaisen kehityksen karakterisointi ja analyysi nefronoftiisien aikana
kuvaamaan nephronophthisisin evoluutiota
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Nephronophthisisin pitkän aikavälin kehityksen määrittäminen munuaissairauden sekä munuaisten ulkopuolisten vaurioiden osalta potilaille, joilla on vahvistettu diagnoosi NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- tai NPHP8-geenimutaatiosta
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
150
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hopital Necker
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 tai NPHP8 geenimutaatio
- 7 vuotta vanha ja vanhempi
Poissulkemiskriteerit:
- MRI-vasta-aiheet
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Opiskeluryhmä
Neurologiset, oftalmologiset, hajututkimukset ja aivojen MRI
|
määrittää nephronophthisisin pitkän aikavälin kehitys munuaissairauden sekä munuaisten ulkopuolisten vaurioiden osalta potilaille, joilla on vahvistettu diagnoosi NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- tai NPHP8-geenimutaatiosta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
määrittää nephronophthisisin pitkän aikavälin kehitys munuaissairauden sekä munuaisten ulkopuolisten vaurioiden osalta potilaille, joilla on vahvistettu diagnoosi NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- tai NPHP8-geenimutaatiosta
Aikaikkuna: alkaa ensimmäisestä kliinisestä diagnoosista tähän päivään
|
alkaa ensimmäisestä kliinisestä diagnoosista tähän päivään
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
|---|
|
tutkia sisaruksia Nephronophthisisin kliinisten komplikaatioiden (munuaisten ja ulkopuolisten vaurioiden) ennakoimiseksi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. marraskuuta 2006
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. tammikuuta 2010
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. tammikuuta 2010
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 30. marraskuuta 2009
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. marraskuuta 2009
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2009
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 20. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P050605
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .