Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nephronophthisis: Klinisk og genetisk studie (NEPHAER)

17. november 2017 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Karakterisering og analyse av langsiktig utvikling av nyre- og ekstrarenale skader i løpet av nefronoftise

for å beskrive utviklingen av Nephronophthisis

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

For å spesifisere den langsiktige utviklingen av nefronoftise når det gjelder nyresykdom så vel som ekstra-renale skader for pasienter som har en bekreftet diagnose av NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutasjon

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

150

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Necker

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutasjon
  • 7 år og eldre

Ekskluderingskriterier:

  • MR kontraindikasjoner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Studie gruppe
Nevrologiske, oftalmologiske, lukteundersøkelser og cerebral MR
Genetisk: genetisk diagnose
for å bestemme den langsiktige utviklingen av nefronoftise når det gjelder nyresykdom så vel som ekstra-nyreskader for pasienter som har en bekreftet diagnose av NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutasjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
for å bestemme den langsiktige utviklingen av nefronoftise når det gjelder nyresykdom så vel som ekstra-nyreskader for pasienter som har en bekreftet diagnose av NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutasjon
Tidsramme: starte fra første gang med klinisk diagnose til nå
starte fra første gang med klinisk diagnose til nå

Sekundære resultatmål

Resultatmål
å studere søsken for å forutse kliniske komplikasjoner (nyre- og ekstrarenale skader) av nefronoftise

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Rémi SALOMON, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2006

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2010

Studiet fullført (Faktiske)

1. januar 2010

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. november 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. november 2009

Først lagt ut (Anslag)

1. desember 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. november 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2017

Sist bekreftet

1. mars 2011

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • P050605

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på genetisk diagnose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Portugal

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere