Nefronoftis: klinisk och genetisk studie (NEPHAER)
17 november 2025 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Karakterisering och analys av långsiktig utveckling av njurskador och extranjurskador under nefronoftis
för att beskriva utvecklingen av Nephronophthisis
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Att specificera den långsiktiga utvecklingen av nefronoftis i termer av njursjukdom såväl som extrarenala skador för patienter som har en bekräftad diagnos av NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
150
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hopital Necker
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation
- 7 år och äldre
Exklusions kriterier:
- MRT kontraindikationer
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Studiegrupp
Neurologiska, oftalmologiska, olfaktiva undersökningar och cerebral MRT
|
för att fastställa den långsiktiga utvecklingen av nefronoftis i termer av njursjukdom såväl som extrarenala skador för patienter som har en bekräftad diagnos av NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
för att fastställa den långsiktiga utvecklingen av nefronoftis i termer av njursjukdom såväl som extrarenala skador för patienter som har en bekräftad diagnos av NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation
Tidsram: börja från första gången av klinisk diagnos till nu
|
börja från första gången av klinisk diagnos till nu
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
|---|
|
att studera syskon för att förutse kliniska komplikationer (njurskador och extranjurskador) av nefronoftis
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 november 2006
Primärt slutförande (Faktisk)
1 januari 2010
Avslutad studie (Faktisk)
1 januari 2010
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
30 november 2009
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
30 november 2009
Första postat (Beräknad)
1 december 2009
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
20 november 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 november 2025
Senast verifierad
1 oktober 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- P050605
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .