Nephronofthisis: klinische en genetische studie (NEPHAER)
17 november 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Karakterisering en analyse van langetermijnevolutie van nier- en extrarenale schade in de loop van nefronoftise
om de evolutie van Nephronophthisis te beschrijven
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Om de langetermijnevolutie van nefronoftise te specificeren in termen van nierziekte en extrarenale schade voor patiënten met een bevestigde diagnose van NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- of NPHP8-genmutatie
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
150
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Hopital Necker
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- of NPHP8-genmutatie
- 7 jaar en ouder
Uitsluitingscriteria:
- MRI-contra-indicaties
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Studiegroep
Neurologische, oftalmologische, olfactieve onderzoeken en cerebrale MRI
|
om de langetermijnevolutie van nefronoftise te bepalen in termen van nierziekte en extrarenale schade voor patiënten met een bevestigde diagnose van NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- of NPHP8-genmutatie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
om de langetermijnevolutie van nefronoftise te bepalen in termen van nierziekte en extrarenale schade voor patiënten met een bevestigde diagnose van NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- of NPHP8-genmutatie
Tijdsspanne: begin vanaf de eerste keer van klinische diagnose aan nu
|
begin vanaf de eerste keer van klinische diagnose aan nu
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
|---|
|
om broers en zussen te bestuderen om te anticiperen op klinische complicaties (renale en extra-renale schade) van Nephronofthisis
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 november 2006
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 januari 2010
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 januari 2010
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 november 2009
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
30 november 2009
Eerst geplaatst (Geschat)
1 december 2009
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
20 november 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 november 2025
Laatst geverifieerd
1 oktober 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- P050605
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .