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Nephronophthise: Klinische und genetische Studie (NEPHAER)

17. November 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Charakterisierung und Analyse der langfristigen Entwicklung renaler und extrarenaler Schäden im Verlauf der Nephronophthise

um die Entwicklung der Nephronophthise zu beschreiben

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Spezifizierung der langfristigen Entwicklung der Nephronophthise in Bezug auf Nierenerkrankungen sowie extrarenale Schäden bei Patienten mit einer bestätigten Diagnose einer NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- oder NPHP8-Genmutation

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

150

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Hôpital Necker

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- oder NPHP8-Genmutation
  • 7 Jahre alt und älter

Ausschlusskriterien:

  • MRT-Kontraindikationen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Studiengruppe
Neurologische, ophthalmologische, olfaktorische Untersuchungen und zerebrale MRT
Genetisch: genetische Diagnose
um die langfristige Entwicklung der Nephronophthise in Bezug auf Nierenerkrankungen sowie extrarenale Schäden bei Patienten mit einer bestätigten Diagnose einer NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- oder NPHP8-Genmutation zu bestimmen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
um die langfristige Entwicklung der Nephronophthise in Bezug auf Nierenerkrankungen sowie extrarenale Schäden bei Patienten mit einer bestätigten Diagnose einer NPHP1-, NPHP2-, NPHP3-, NPHP4-, NPHP5-, NPHP6- oder NPHP8-Genmutation zu bestimmen
Zeitfenster: Beginnen Sie mit dem ersten Zeitpunkt der klinischen Diagnose bis jetzt
Beginnen Sie mit dem ersten Zeitpunkt der klinischen Diagnose bis jetzt

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Geschwister zu untersuchen, um klinische Komplikationen (Nieren- und extrarenale Schäden) von Nephronophthise vorherzusehen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Hauptermittler: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 2006

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2010

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2010

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. November 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. November 2009

Zuerst gepostet (Geschätzt)

1. Dezember 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P050605

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