Néphronophtise : étude clinique et génétique (NEPHAER)
17 novembre 2025 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Caractérisation et analyse de l'évolution à long terme des atteintes rénales et extra-rénales au cours de la néphronophtise
décrire l'évolution de la néphronophtise
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Préciser l'évolution à long terme de la néphronophtise en termes de maladie rénale ainsi que de lésions extra-rénales pour les patients ayant un diagnostic confirmé de mutation du gène NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
150
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Hopital Necker
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Mutation du gène NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
- 7 ans et plus
Critère d'exclusion:
- Contre-indications IRM
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Groupe d'étude
Examens neurologiques, ophtalmologiques, olfactifs et IRM cérébrale
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déterminer l'évolution à long terme de la néphronophtise en termes de maladie rénale ainsi que de lésions extra-rénales pour les patients ayant un diagnostic confirmé de mutation du gène NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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déterminer l'évolution à long terme de la néphronophtise en termes de maladie rénale ainsi que de lésions extra-rénales pour les patients ayant un diagnostic confirmé de mutation du gène NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
Délai: commencer dès le premier diagnostic clinique jusqu'à maintenant
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commencer dès le premier diagnostic clinique jusqu'à maintenant
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
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étudier la fratrie pour anticiper les complications cliniques (atteintes rénales et extra-rénales) de la Néphronophtise
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 novembre 2006
Achèvement primaire (Réel)
1 janvier 2010
Achèvement de l'étude (Réel)
1 janvier 2010
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 novembre 2009
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 novembre 2009
Première publication (Estimé)
1 décembre 2009
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
20 novembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 novembre 2025
Dernière vérification
1 octobre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P050605
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .