Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nephronophthisis: Klinisk og genetisk undersøgelse (NEPHAER)

17. november 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Karakterisering og analyse af langsigtet udvikling af nyre- og ekstrarenale skader i forløbet af nefronophthisis

at beskrive udviklingen af ​​Nephronophthisis

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

At specificere den langsigtede udvikling af Nephronophthisis med hensyn til nyresygdom såvel som ekstra-renale skader for patienter med en bekræftet diagnose af NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

150

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation
  • 7 år og ældre

Ekskluderingskriterier:

  • MR kontraindikationer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Studiegruppe
Neurologiske, oftalmologiske, olfaktive undersøgelser og cerebral MR
Genetisk: genetisk diagnose
at bestemme den langsigtede udvikling af Nephronophthisis i form af nyresygdom såvel som ekstra-renale skader for patienter med en bekræftet diagnose af NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
at bestemme den langsigtede udvikling af Nephronophthisis i form af nyresygdom såvel som ekstra-renale skader for patienter med en bekræftet diagnose af NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 eller NPHP8 genmutation
Tidsramme: begynde fra første gang med klinisk diagnose til nu
begynde fra første gang med klinisk diagnose til nu

Sekundære resultatmål

Resultatmål
at studere søskende for at forudse kliniske komplikationer (nyre- og ekstrarenale skader) af nefronophthisis

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2006

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2010

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. november 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. november 2009

Først opslået (Anslået)

1. december 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. november 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P050605

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nephronophthisis

Kliniske forsøg med genetisk diagnose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner