Nephronophthisis: Klinikai és genetikai vizsgálat (NEPHAER)
2025. november 17. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
A vese- és extrarenalis károsodások hosszú távú alakulásának jellemzése és elemzése a nephronophthisis során
a Nephronophthisis evolúciójának leírására
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A Nephronophthisis hosszú távú evolúciójának meghatározása a vesebetegség, valamint a vesén kívüli károsodások szempontjából olyan betegek esetében, akiknél NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 vagy NPHP8 génmutációt igazoltak.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
150
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hopital Necker
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 vagy NPHP8 génmutáció
- 7 éves és idősebb
Kizárási kritériumok:
- MRI ellenjavallatok
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Tanulócsoport
Neurológiai, szemészeti, szaglóvizsgálatok és agyi MRI
|
a Nephronophthisis hosszú távú evolúciójának meghatározása a vesebetegségek, valamint a vesén kívüli károsodások szempontjából olyan betegek esetében, akiknél NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 vagy NPHP8 génmutációt diagnosztizáltak.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
a Nephronophthisis hosszú távú evolúciójának meghatározása a vesebetegségek, valamint a vesén kívüli károsodások szempontjából olyan betegek esetében, akiknél NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 vagy NPHP8 génmutációt diagnosztizáltak.
Időkeret: a klinikai diagnózis első időpontjától kezdve egészen mostanáig
|
a klinikai diagnózis első időpontjától kezdve egészen mostanáig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
|---|
|
a testvérek tanulmányozása a Nephronophthisis klinikai szövődményeinek (vese- és extrarenalis károsodások) előrejelzése érdekében
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2006. november 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2010. január 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2010. január 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. november 30.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. november 30.
Első közzététel (Becsült)
2009. december 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. november 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. november 17.
Utolsó ellenőrzés
2025. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P050605
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .