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Nefronoftisi: studio clinico e genetico (NEPHAER)

17 novembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Caratterizzazione e analisi dell'evoluzione a lungo termine dei danni renali ed extrarenali in corso di nefronoftisi

per descrivere l'evoluzione della Nefronoftisi

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Specificare l'evoluzione a lungo termine della nefronoftisi in termini di malattia renale e danni extra-renali per i pazienti con diagnosi confermata di mutazione del gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

150

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Mutazione del gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8
  • 7 anni e oltre

Criteri di esclusione:

  • Controindicazioni alla risonanza magnetica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Gruppo di studio
Esami neurologici, oculistici, olfattivi e risonanza magnetica cerebrale
Genetico: diagnosi genetica
determinare l'evoluzione a lungo termine della nefronoftisi in termini di malattia renale e danni extra-renali per i pazienti con diagnosi confermata di mutazione del gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
determinare l'evoluzione a lungo termine della nefronoftisi in termini di malattia renale e danni extra-renali per i pazienti con diagnosi confermata di mutazione del gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8
Lasso di tempo: iniziare dalla prima volta della diagnosi clinica ad oggi
iniziare dalla prima volta della diagnosi clinica ad oggi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
studiare i fratelli per anticipare le complicanze cliniche (danni renali ed extra-renali) della nefronoftisi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

  • Investigatore principale: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2006

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2010

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 novembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 novembre 2009

Primo Inserito (Stimato)

1 dicembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 novembre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P050605

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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