Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nefronoftyza: badanie kliniczne i genetyczne (NEPHAER)

17 listopada 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Charakterystyka i analiza długoterminowej ewolucji uszkodzeń nerek i pozanerek w przebiegu nefronoftyzy

opisać ewolucję nefronoftozy

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Określenie długoterminowej ewolucji nefronoftyzy pod względem choroby nerek oraz uszkodzeń pozanerkowych u pacjentów z potwierdzoną diagnozą mutacji genu NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 lub NPHP8

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

150

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hopital Necker

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mutacja genu NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 lub NPHP8
  • 7 lat i więcej

Kryteria wyłączenia:

  • Przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kółko naukowe
Badania neurologiczne, okulistyczne, węchowe i MRI mózgu
Genetyczny: diagnostyka genetyczna
określenie długoterminowej ewolucji nefronoftyzy w aspekcie choroby nerek oraz uszkodzeń pozanerkowych u pacjentów z potwierdzoną diagnozą mutacji genu NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 lub NPHP8

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
określenie długoterminowej ewolucji nefronoftyzy w aspekcie choroby nerek oraz uszkodzeń pozanerkowych u pacjentów z potwierdzoną diagnozą mutacji genu NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 lub NPHP8
Ramy czasowe: rozpocząć od pierwszego rozpoznania klinicznego do chwili obecnej
rozpocząć od pierwszego rozpoznania klinicznego do chwili obecnej

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
badanie rodzeństwa w celu przewidywania powikłań klinicznych (uszkodzeń nerek i pozanerkowych) nefronoftyzy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Główny śledczy: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2006

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2010

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 listopada 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 listopada 2009

Pierwszy wysłany (Szacowany)

1 grudnia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P050605

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na diagnostyka genetyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malta

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj