Nefronoftise: Estudo Clínico e Genético (NEPHAER)
17 de novembro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Caracterização e Análise da Evolução a Longo Prazo dos Danos Renais e Extra-renais no Curso de Nefronoftise
descrever a evolução da nefronoftise
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Especificar a evolução a longo prazo da nefronoftise em termos de doença renal, bem como danos extra-renais para pacientes com diagnóstico confirmado de mutação do gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
150
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Hôpital Necker
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Mutação do gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
- 7 anos e mais velhos
Critério de exclusão:
- Contra-indicações de ressonância magnética
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Grupo de Estudos
Exames neurológicos, oftalmológicos, olfativos e ressonância magnética cerebral
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para determinar a evolução a longo prazo da nefronoftise em termos de doença renal, bem como danos extra-renais para pacientes com diagnóstico confirmado de mutação do gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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para determinar a evolução a longo prazo da nefronoftise em termos de doença renal, bem como danos extra-renais para pacientes com diagnóstico confirmado de mutação do gene NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 ou NPHP8
Prazo: começar desde o primeiro momento do diagnóstico clínico até agora
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começar desde o primeiro momento do diagnóstico clínico até agora
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
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estudar irmãos para antecipar complicações clínicas (danos renais e extra-renais) da nefronoftise
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de novembro de 2006
Conclusão Primária (Real)
1 de janeiro de 2010
Conclusão do estudo (Real)
1 de janeiro de 2010
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de novembro de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de novembro de 2009
Primeira postagem (Estimado)
1 de dezembro de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de novembro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P050605
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