Нефронофтиз: клинико-генетическое исследование (NEPHAER)
17 ноября 2025 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Характеристика и анализ многолетней эволюции почечных и внепочечных поражений при нефронофтизе
описать эволюцию нефронофтиза
Обзор исследования
Подробное описание
Указать долгосрочную эволюцию нефронофтиза с точки зрения заболевания почек, а также внепочечных повреждений у пациентов с подтвержденным диагнозом мутации гена NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 или NPHP8.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
150
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Hopital Necker
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Мутация гена NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 или NPHP8
- 7 лет и старше
Критерий исключения:
- Противопоказания МРТ
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Исследовательская группа
Неврологические, офтальмологические, обонятельные обследования и МРТ головного мозга
|
определить долгосрочную эволюцию нефронофтиза с точки зрения заболевания почек, а также внепочечных повреждений у пациентов с подтвержденным диагнозом мутации гена NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 или NPHP8.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
определить долгосрочную эволюцию нефронофтиза с точки зрения заболевания почек, а также внепочечных повреждений у пациентов с подтвержденным диагнозом мутации гена NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 или NPHP8.
Временное ограничение: начать с момента первого клинического диагноза до настоящего времени
|
начать с момента первого клинического диагноза до настоящего времени
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
|---|
|
изучить братьев и сестер для прогнозирования клинических осложнений (почечных и внепочечных поражений) нефронофтиза
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 ноября 2006 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 января 2010 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 января 2010 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 ноября 2009 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 ноября 2009 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
1 декабря 2009 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
20 ноября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 ноября 2025 г.
Последняя проверка
1 октября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- P050605
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .