Nefronoftóza: Klinická a genetická studie (NEPHAER)
17. listopadu 2017 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Charakterizace a analýza dlouhodobého vývoje poškození ledvin a mimoledvin v průběhu nefronoftózy
popsat evoluci nefronofthisis
Přehled studie
Detailní popis
Upřesnit dlouhodobý vývoj nefronoftózy z hlediska renálního onemocnění a také extrarenálních poškození u pacientů s potvrzenou diagnózou genové mutace NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 nebo NPHP8
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
150
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Hopital Necker
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- mutace genu NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 nebo NPHP8
- 7 let a starší
Kritéria vyloučení:
- Kontraindikace MRI
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Studijní skupina
Neurologické, oftalmologické, čichové vyšetření a MRI mozku
|
stanovit dlouhodobý vývoj nefronoftózy z hlediska renálního onemocnění a také extrarenálních poškození u pacientů s potvrzenou diagnózou genové mutace NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 nebo NPHP8
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
stanovit dlouhodobý vývoj nefronoftózy z hlediska renálního onemocnění a také extrarenálních poškození u pacientů s potvrzenou diagnózou genové mutace NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 nebo NPHP8
Časové okno: začít od první klinické diagnózy do současnosti
|
začít od první klinické diagnózy do současnosti
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
|---|
|
studovat sourozence za účelem předvídání klinických komplikací (renální a extrarenální poškození) nefronoftózy
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rémi SALOMON, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. listopadu 2006
Primární dokončení (Aktuální)
1. ledna 2010
Dokončení studie (Aktuální)
1. ledna 2010
Termíny zápisu do studia
První předloženo
30. listopadu 2009
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
30. listopadu 2009
První zveřejněno (Odhad)
1. prosince 2009
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. listopadu 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. listopadu 2017
Naposledy ověřeno
1. března 2011
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- P050605
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na genetická diagnóza
-
Medipol UniversityDokončenoCAD test; Dětská vize; Posouzení barev; Barevné vidění; krocanKrocan