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Nefronoptisis: estudio clínico y genético (NEPHAER)

17 de noviembre de 2017 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Caracterización y análisis de la evolución a largo plazo de los daños renales y extrarrenales en el curso de la nefronoptisis

describir la evolución de la Nefronoptisis

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Especificar la evolución a largo plazo de la nefronoptisis en términos de enfermedad renal y daño extrarrenal para pacientes con diagnóstico confirmado de mutación del gen NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

150

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hopital Necker

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mutación del gen NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8
  • 7 años y mayores

Criterio de exclusión:

  • Contraindicaciones de la resonancia magnética

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Grupo de estudio
Exámenes neurológicos, oftalmológicos, olfativos y resonancia magnética cerebral
Genético: diagnóstico genético
determinar la evolución a largo plazo de la nefronoptisis en términos de enfermedad renal, así como daños extrarrenales para pacientes con diagnóstico confirmado de mutación del gen NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
determinar la evolución a largo plazo de la nefronoptisis en términos de enfermedad renal, así como daños extrarrenales para pacientes con diagnóstico confirmado de mutación del gen NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6 o NPHP8
Periodo de tiempo: comenzar desde la primera vez del diagnóstico clínico hasta ahora
comenzar desde la primera vez del diagnóstico clínico hasta ahora

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
estudiar hermanos para anticipar complicaciones clínicas (daño renal y extrarrenal) de la Nefronoptisis

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Rémi SALOMON, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de noviembre de 2006

Finalización primaria (Actual)

1 de enero de 2010

Finalización del estudio (Actual)

1 de enero de 2010

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de noviembre de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de noviembre de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

1 de diciembre de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de noviembre de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de noviembre de 2017

Última verificación

1 de marzo de 2011

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • P050605

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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