Verisuonten endoteelin modifikaatioihin liittyvien geneettisten ja solumarkkerien tunnistaminen ihon valtimolaskimon epämuodostumissa

Ihon arteriovenoosit epämuodostumat (AVM) ovat harvinaisia ​​synnynnäisiä korkean virtauksen vaskulaarisia epämuodostumia, joissa valtimot ja suonet ovat suoraan yhteydessä epänormaalien valtimoiden ja laskimoiden monimutkaisen verkon kautta normaalin kapillaariverkoston sijaan. Valtimosyöttölaitteet ja laajentuneet tyhjennyslaskimot liittyvät suoraan valtimolaskimofisteleiden kautta, jotka muodostavat "nidus". AVM:iden luonnollinen historia on organisoitu kliiniseksi lavastusjärjestelmäksi: lepotilan ensimmäisen vaiheen aikana arteriovenoosinen epämuodostuma jäljittelee kapillaarin epämuodostumaa. Monien vuosien kuluttua AVM voi laajentua paikallisen alueellisen laajentumisen ja kudosten tuhoutumisen myötä. Viimeisessä vaiheessa AVM voi vaikuttaa sydämen toimintaan. Niitä ei pidetä ei-pahanlaatuisina, mutta ne voivat laajentua ja muodostua merkittäväksi kliiniseksi riskiksi, kun ne ovat laajoja. Näiden suuren virtauksen AVM:n hallinta on usein ongelmallista. Täydellinen ja laaja kirurginen nidus-leikkaus hyperselektiivisen embolisaation jälkeen on ainoa mahdollinen terapeuttinen ratkaisu, mutta tämä on usein vaikeaa ellei mahdotonta. Ei ole olemassa patogeneettistä hypoteesia näiden epämuodostumien kehittymiselle. Histopatologinen tutkimus (suoritetaan vain kirurgiselle resektionäytteelle) on huono, eikä se anna riittävää näyttöä MAV:n kehityksen tai vakavuuden arvioimiseksi. Viimeaikaiset tiedot olettavat, että nämä verisuonten epämuodostumat liittyvät verisuonten endoteelin muutoksiin, jotka johtuvat angiogeneesin ja verisuonten homeostaasin säätelyyn osallistuvista geneettisistä poikkeavuuksista. Näiden poikkeavuuksien havaitseminen mahdollistaa solu- ja geneettisten markkerien etsimisen, jotka voivat olla hyödyllisiä kliinisen luokituksen, vaiheittaisen, näiden vikojen kehityksen ennustamisen ja sen patofysiologisten mekanismien ymmärtämisen optimoinnissa. Tietojemme mukaan tähän mennessä ei ole julkaistu tutkimuksia ihon AVM:iden kehittymiseen liittyvien solumarkkerien / geneettisten ja endoteelien tunnistamiseksi.