Identificação de Marcadores Genéticos e Celulares Associados a Modificações Vasculares Endoteliais em Malformações Arteriovenosas Cutâneas

Malformações arteriovenosas cutâneas (MAVs) raras malformações vasculares congênitas de alto fluxo nas quais artérias e veias estão diretamente conectadas através de uma rede complexa de artérias e veias anormais em vez de uma rede capilar normal. Alimentadores arteriais e veias de drenagem dilatadas se conectam diretamente através de fístulas arteriovenosas que criam o "nidus". A história natural das MAVs é organizada em um sistema de estadiamento clínico: durante a primeira fase de quiescência, a malformação arteriovenosa mimetiza uma malformação capilar. Depois de muitos anos, a MAV pode aumentar com expansão locorregional e destruição tissular. No estágio final, AVM pode afetar a função cardíaca. São considerados não malignos, mas podem se expandir e se tornar um risco clínico significativo quando extensos. O gerenciamento desses AVM de alto fluxo permanece frequentemente problemático. A excisão cirúrgica completa e ampla do nidus após a embolização hiperseletiva é a única solução terapêutica potencial, mas isso geralmente é difícil, se não impossível. Não há hipótese patogenética para o desenvolvimento dessas malformações. O exame histopatológico (realizado apenas no espécime de ressecção cirúrgica) é pobre e não fornece evidências suficientes para avaliar a evolutividade ou a gravidade da MAV. Dados recentes levantam a hipótese de que essas malformações vasculares estão associadas a alterações do endotélio vascular causadas por anormalidades genéticas envolvidas no controle da angiogênese e homeostase vascular. A detecção destas anomalias permite a procura de marcadores celulares e genéticos que possam ser úteis para optimizar a classificação clínica, estadiamento, predizer a evolução destes defeitos e alguma compreensão dos seus mecanismos fisiopatológicos. Ao nosso conhecimento, nenhum estudo para identificar marcadores celulares/genéticos e endoteliais associados ao desenvolvimento de MAVs cutâneas foi publicado até o momento.