Identificazione di marcatori genetici e cellulari associati a modificazioni endoteliali vascolari nelle malformazioni artero-venose cutanee

Malformazioni artero-venose cutanee (MAV) rare malformazioni vascolari congenite ad alto flusso in cui le arterie e le vene sono direttamente collegate attraverso una complessa rete di arterie e vene anormali invece di una normale rete capillare. Gli alimentatori arteriosi e le vene drenanti allargate si collegano direttamente attraverso le fistole artero-venose che creano il "nidus". La storia naturale delle MAV è organizzata in un sistema di stadiazione clinica: durante la prima fase di quiescenza, la malformazione arterovenosa imita una malformazione capillare. Dopo molti anni, la MAV può allargarsi con espansione loco-regionale e distruzione tissutale. Nella fase finale, l'AVM può influire sulla funzione cardiaca. Sono considerati non maligni ma possono espandersi e diventare un rischio clinico significativo quando sono estesi. La gestione di questi AVM ad alto flusso rimane spesso problematica. L'asportazione chirurgica completa e ampia del nidus dopo l'embolizzazione iperselettiva è l'unica potenziale soluzione terapeutica, ma spesso è difficile se non impossibile. Non ci sono ipotesi patogenetiche per lo sviluppo di queste malformazioni. L'esame istopatologico (eseguito solo su campione di resezione chirurgica) è scarso e non fornisce prove sufficienti per valutare l'evoluzione o la gravità del MAV. Dati recenti ipotizzano che queste malformazioni vascolari siano associate ad alterazioni dell'endotelio vascolare causate da anomalie genetiche coinvolte nel controllo dell'angiogenesi e dell'omeostasi vascolare. Il rilevamento di queste anomalie consente la ricerca di marcatori cellulari e genetici che potrebbero essere utili per ottimizzare la classificazione clinica, la stadiazione, la previsione dell'evoluzione di questi difetti e una certa comprensione dei suoi meccanismi fisiopatologici. A nostra conoscenza, ad oggi non sono stati pubblicati studi per identificare marcatori cellulari/genetici ed endoteliali associati allo sviluppo di MAV cutanee.