Identyfikacja markerów genetycznych i komórkowych związanych z modyfikacjami śródbłonka naczyń w malformacjach tętniczo-żylnych skóry

Skórne malformacje tętniczo-żylne (AVM) to rzadkie wrodzone malformacje naczyniowe o wysokim przepływie, w których tętnice i żyły są bezpośrednio połączone przez złożoną sieć nieprawidłowych tętnic i żył zamiast normalnej sieci naczyń włosowatych. Podajniki tętnicze i powiększone żyły drenażowe łączą się bezpośrednio przez przetoki tętniczo-żylne, które tworzą „nidus”. Historia naturalna AVM jest zorganizowana w kliniczny system stopniowania: podczas pierwszej fazy spoczynku malformacja tętniczo-żylna naśladuje malformację naczyń włosowatych. Po wielu latach AVM może się powiększać wraz z ekspansją lokoregionalną i zniszczeniem tkanek. Na końcowym etapie AVM może wpływać na czynność serca. Są uważane za niezłośliwe, ale mogą się rozwijać i stać się znaczącym ryzykiem klinicznym, gdy są rozległe. Zarządzanie tymi wysokimi przepływami AVM pozostaje często problematyczne. Całkowite i duże wycięcie chirurgiczne nidus po hiperselektywnej embolizacji jest jedynym potencjalnym rozwiązaniem terapeutycznym, ale często jest to trudne, jeśli nie niemożliwe. Nie ma hipotezy patogenetycznej rozwoju tych wad rozwojowych. Badanie histopatologiczne (wykonywane tylko na wycinku chirurgicznym) jest słabe i nie dostarcza wystarczających dowodów do oceny ewolucji lub ciężkości MAV. Ostatnie dane stawiają hipotezę, że te malformacje naczyniowe są związane ze zmianami śródbłonka naczyniowego spowodowanymi nieprawidłowościami genetycznymi zaangażowanymi w kontrolę angiogenezy i homeostazy naczyniowej. Wykrywanie tych anomalii umożliwia poszukiwanie markerów komórkowych i genetycznych, które mogą być przydatne do optymalizacji klasyfikacji klinicznej, oceny stopnia zaawansowania, przewidywania ewolucji tych defektów i zrozumienia mechanizmów patofizjologicznych. Według naszej wiedzy do tej pory nie opublikowano żadnych badań identyfikujących markery komórkowe / genetyczne i śródbłonkowe związane z rozwojem skórnych AVM.