Identifiering av genetiska och cellulära markörer associerade med vaskulära endotelmodifieringar i kutan arteriovenösa missbildningar

Kutan arteriovenösa missbildningar (AVM) sällsynta medfödda högflödesvaskulära missbildningar där artärer och vener är direkt sammankopplade genom en komplex väv av onormala artärer och vener istället för ett normalt kapillärt nätverk. Arteriella matare och förstorade dränerande vener ansluter direkt genom arteriovenösa fistlar som skapar "nidus". AVMs naturliga historia är organiserad i ett kliniskt stadiesystem: under den första fasen av vilan, efterliknar den arteriovenösa missbildningen en kapillär missbildning. Efter många år kan AVM förstoras med lokoregional expansion och vävnadsförstörelse. I slutskedet kan AVM påverka hjärtfunktionen. De anses icke-maligna men kan expandera och bli en betydande klinisk risk när de är omfattande. Hanteringen av dessa högflödes-AVM förblir ofta problematisk. Fullständig och stor kirurgisk excision av nidus efter hyperselektiv embolisering är den enda potentiella terapeutiska lösningen men detta är ofta svårt om inte omöjligt. Det finns ingen patogenetisk hypotes för utvecklingen av dessa missbildningar. Den histopatologiska undersökningen (genomförs endast på kirurgiska resektionsprover) är dålig och ger inte tillräckliga bevis för att bedöma evolutionen eller svårighetsgraden av MAV. Nya data antar att dessa vaskulära missbildningar är associerade med förändringar av det vaskulära endotelet orsakade av genetiska abnormiteter involverade i kontrollen av angiogenes och vaskulär homeostas. Detekteringen av dessa anomalier gör det möjligt att söka efter cellulära och genetiska markörer som kan vara användbara för att optimera den kliniska klassificeringen, iscensättning, förutsäga utvecklingen av dessa defekter och viss förståelse för dess patofysiologiska mekanismer. Såvitt vi vet har inga studier för att identifiera cellulära markörer / genetiska och endoteliala associerade med utvecklingen av kutana AVM publicerats hittills.