Identificatie van genetische en cellulaire markers geassocieerd met vasculaire endotheliale modificaties bij cutane arterioveneuze misvormingen

Cutane arterioveneuze misvormingen (AVM's) zeldzame congenitale high-flow vasculaire malformaties waarbij slagaders en aders rechtstreeks met elkaar verbonden zijn via een complex web van abnormale slagaders en aders in plaats van een normaal capillair netwerk. Arteriële feeders en vergrote afvoeraders zijn rechtstreeks met elkaar verbonden via arterioveneuze fistels die de "nidus" creëren. De natuurlijke geschiedenis van AVM's is georganiseerd in een klinisch stadiëringssysteem: tijdens de eerste fase van rust bootst de arterioveneuze misvorming een capillaire misvorming na. Na vele jaren kan de AVM groter worden met locoregionale expansie en weefselvernietiging. In het laatste stadium kan AVM invloed hebben op de hartfunctie. Ze worden als niet-kwaadaardig beschouwd, maar kunnen uitbreiden en een aanzienlijk klinisch risico vormen wanneer ze uitgebreid zijn. Het beheer van deze high flow AVM blijft vaak problematisch. Volledige en grote chirurgische excisie van de nidus na hyperselectieve embolisatie is de enige potentiële therapeutische oplossing, maar dit is vaak moeilijk, zo niet onmogelijk. Er is geen pathogenetische hypothese voor de ontwikkeling van deze misvormingen. Histopathologisch onderzoek (uitsluitend uitgevoerd op chirurgisch resectiespecimen) is slecht en biedt onvoldoende bewijs om de evolutie of de ernst van de MAV te beoordelen. Recente gegevens veronderstellen dat deze vasculaire misvormingen verband houden met veranderingen van het vasculaire endotheel veroorzaakt door genetische afwijkingen die betrokken zijn bij de controle van angiogenese en vasculaire homeostase. De detectie van deze anomalieën maakt het mogelijk om te zoeken naar cellulaire en genetische markers die nuttig kunnen zijn om de klinische classificatie, stadiëring, het voorspellen van de evolutie van deze defecten en enig begrip van de pathofysiologische mechanismen ervan te optimaliseren. Voor zover wij weten, zijn er tot op heden geen studies gepubliceerd om cellulaire markers / genetische en endotheliale geassocieerd met de ontwikkeling van cutane AVM's te identificeren.