Identificación de marcadores genéticos y celulares asociados a modificaciones endoteliales vasculares en malformaciones arteriovenosas cutáneas

Malformaciones arteriovenosas cutáneas (MAV): malformaciones vasculares congénitas raras de alto flujo en las que las arterias y las venas están conectadas directamente a través de una red compleja de arterias y venas anormales en lugar de una red capilar normal. Los alimentadores arteriales y las venas de drenaje agrandadas se conectan directamente a través de fístulas arteriovenosas que crean el "nidus". La historia natural de las MAV se organiza en un sistema de estadificación clínica: durante la primera fase de inactividad, la malformación arteriovenosa simula una malformación capilar. Después de muchos años, la MAV puede agrandarse con expansión locorregional y destrucción tisular. En la etapa final, la AVM puede afectar la función cardíaca. Se consideran no malignos pero pueden expandirse y convertirse en un riesgo clínico significativo cuando son extensos. El manejo de estas MAV de alto flujo sigue siendo a menudo problemático. La escisión quirúrgica completa y grande del nidus después de la embolización hiperselectiva es la única solución terapéutica potencial, pero esto a menudo es difícil, si no imposible. No existe una hipótesis patogénica para el desarrollo de estas malformaciones. El examen histopatológico (realizado solo en la muestra de resección quirúrgica) es deficiente y no proporciona evidencia suficiente para evaluar la evolución o la gravedad de la MAV. Datos recientes plantean la hipótesis de que estas malformaciones vasculares están asociadas a alteraciones del endotelio vascular causadas por anomalías genéticas implicadas en el control de la angiogénesis y la homeostasis vascular. La detección de estas anomalías permite la búsqueda de marcadores celulares y genéticos que puedan ser de utilidad para optimizar la clasificación clínica, la estadificación, la predicción de la evolución de estos defectos y el conocimiento de sus mecanismos fisiopatológicos. Hasta donde sabemos, no se han publicado hasta la fecha estudios para identificar marcadores celulares/genéticos y endoteliales asociados con el desarrollo de MAV cutáneas.