Identifikasjon av genetiske og cellulære markører assosiert med vaskulære endotelmodifikasjoner i kutane arteriovenøse misdannelser

Kutane arteriovenøse misdannelser (AVM) sjeldne medfødte vaskulære misdannelser med høy strømning der arterier og vener er direkte forbundet gjennom et komplekst vev av unormale arterier og vener i stedet for et normalt kapillærnettverk. Arterielle matere og forstørrede drenerende årer kobles direkte sammen gjennom arteriovenøse fistler som skaper "nidus". Naturhistorien til AVM-er er organisert i et klinisk iscenesettelsessystem: under den første fasen av hvilen, etterligner den arteriovenøse misdannelsen en kapillær misdannelse. Etter mange år kan AVM utvides med loko-regional ekspansjon og vevødeleggelse. På det siste stadiet kan AVM påvirke hjertefunksjonen. De anses som ikke-maligne, men kan utvide seg og bli en betydelig klinisk risiko når de er omfattende. Håndteringen av disse høyflytende AVM'ene forblir ofte problematisk. Fullstendig og stor kirurgisk eksisjon av nidus etter hyperselektiv embolisering er den eneste potensielle terapeutiske løsningen, men dette er ofte vanskelig om ikke umulig. Det er ingen patogenetisk hypotese for utvikling av disse misdannelsene. Histopatologisk undersøkelse (utført kun på kirurgisk reseksjonsprøve) er dårlig og gir ikke tilstrekkelig bevis for å vurdere evolutiviteten eller alvorlighetsgraden av MAV. Nyere data antar at disse vaskulære misdannelsene er assosiert med endringer i det vaskulære endotelet forårsaket av genetiske abnormiteter involvert i kontrollen av angiogenese og vaskulær homeostase. Påvisningen av disse anomaliene gjør det mulig å søke etter cellulære og genetiske markører som kan være nyttige for å optimalisere den kliniske klassifiseringen, iscenesettelse, forutsi utviklingen av disse defektene og en viss forståelse av dens patofysiologiske mekanismer. Så vidt vi vet, har ingen studier for å identifisere cellulære markører / genetiske og endotelial assosiert med utvikling av kutane AVMer blitt publisert til dags dato.