Identification de marqueurs génétiques et cellulaires associés aux modifications endothéliales vasculaires dans les malformations artério-veineuses cutanées

Malformations artério-veineuses cutanées (MAV) rares malformations vasculaires congénitales à haut débit dans lesquelles les artères et les veines sont directement reliées par un réseau complexe d'artères et de veines anormales au lieu d'un réseau capillaire normal. Les artères nourricières et les veines de drainage élargies se connectent directement par des fistules artério-veineuses qui créent le "nidus". L'histoire naturelle des MAV est organisée selon un système de stadification clinique : lors de la première phase de quiescence, la malformation artério-veineuse mime une malformation capillaire. Après de nombreuses années, la MAV peut grossir avec expansion loco-régionale et destruction tissulaire. Au stade ultime, l'AVM peut avoir un impact sur la fonction cardiaque. Ils sont considérés comme non malins mais peuvent s'étendre et devenir un risque clinique important lorsqu'ils sont étendus. La gestion de ces AVM à haut débit reste souvent problématique. L'exérèse chirurgicale complète et large du nidus après embolisation hypersélective est la seule solution thérapeutique potentielle mais celle-ci est souvent difficile voire impossible. Il n'y a pas d'hypothèse pathogénique pour le développement de ces malformations. L'examen histopathologique (réalisé uniquement sur pièce de résection chirurgicale) est médiocre et ne fournit pas de preuves suffisantes pour évaluer l'évolutivité ou la sévérité du MAV. Des données récentes émettent l'hypothèse que ces malformations vasculaires sont associées à des altérations de l'endothélium vasculaire causées par des anomalies génétiques impliquées dans le contrôle de l'angiogenèse et de l'homéostasie vasculaire. La détection de ces anomalies permet la recherche de marqueurs cellulaires et génétiques qui pourraient être utiles pour optimiser la classification clinique, la stadification, prédire l'évolution de ces anomalies et une certaine compréhension de ses mécanismes physiopathologiques. A notre connaissance, aucune étude visant à identifier les marqueurs cellulaires/génétiques et endothéliaux associés au développement des MAV cutanées n'a été publiée à ce jour.