Uusi tunnistusjärjestelmä keuhkosyövän parantavan vaikutuksen seurantaan

Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC), joka muodostaa 80 prosenttia kaikista keuhkosyövistä, on johtava syöpäkuolemien syy maailmanlaajuisesti. Epidermaalikasvutekijäreseptorin (EGFR) kinaasiaktiivisuuden estäminen EGFR-tyrosiinikinaasin estäjillä, kuten gefitinibi ja erlotinibi, voi johtaa parantuneeseen vasteeseen ja pidentyneeseen etenemisvapaaseen eloonjäämiseen (PFS) valituilla ei-pienisoluista keuhkosyöpää (NSCLC) sairastavilla potilailla. herkistävät EGFR-mutaatiot, erityisesti eksonin 19del ja eksonin 21 (L858R) mutaatiot. Valitettavasti noin 50–60 % potilaista, jotka hyväksyvät EGFR-tyrosiinikinaasin estäjiä, joilla on herkistäviä mutaatioita, saavat resistenssimutaatioita. T790M-resistenssi on aktiivisen farmaseuttisen kehityksen kohde. Joten EGFR-mutaatiotestaus on askel oikeiden potilaiden tunnistamisessa EGFR-tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoitoon. Nyt kudosnäytteet ja kasvainsytologiset näytteet hyväksytään sopiviksi näytetyypeiksi EGFR-mutaatioiden havaitsemiseen, mutta näitä näytteitä ei aina ole saatavilla diagnoosin yhteydessä tai sen jälkeen, ja vaikka ne olisivat saatavilla, ne voivat olla laadultaan tai määrältään riittämättömiä mutaatiotestaukseen. Ei-invasiivisia tekniikoita kasvaimen genotyypitykseen voidaan tarvita täydelliseen toteuttamiseen, kuten plasmanäyte. Plasmassa oleva soluton DNA (cf-DNA) on eräänlainen tuore ja reaaliaikainen näyte, ja sen on osoitettu olevan lupaava herkistyvien EGFR-mutaatioiden havaitsemisessa jopa resistenssimutaatiolla (T790M). Haaste esitettiin kuitenkin myös siitä, kuinka havaita mutanttialleelien alhainen määrä plasmassa. Tutkimuksessamme Droplet Digital -polymeraasiketjureaktiota ja Realtime-polymeraasiketjureaktiota käytetään arvioimaan EGFR-mutaatiota plasman DNA-näytteissä potilailta, joilla on edennyt NSCLC ennen ja jälkeen EGFR-tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidon.