Nowatorski system wykrywania do monitorowania efektów leczenia raka płuca

Niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC), stanowiący 80% wszystkich nowotworów płuc, jest główną przyczyną zgonów z powodu raka na całym świecie. Hamowanie aktywności kinazy receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) przez inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR, takie jak gefitynib i erlotynib, może skutkować poprawą odpowiedzi i wydłużeniem czasu przeżycia wolnego od progresji (PFS) u wybranych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) uczulające mutacje EGFR, zwłaszcza mutacje eksonu 19del i eksonu 21（L858R）. Niestety, około 50%-60% pacjentów, którzy akceptują inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR z mutacjami uczulającymi, otrzyma mutacje oporności, oporność na T790M jest celem aktywnego rozwoju farmaceutycznego. Zatem badanie mutacji EGFR jest krokiem w identyfikacji odpowiednich pacjentów do leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR. Obecnie próbki tkanek i próbki cytologiczne guza są akceptowane jako odpowiednie rodzaje próbek do wykrywania mutacji EGFR, ale próbki te nie zawsze są dostępne w momencie diagnozy lub po niej, a nawet jeśli są dostępne, mogą być niewystarczającej jakości lub ilości do badania mutacji. Do pełnego zrealizowania mogą być potrzebne nieinwazyjne techniki genotypowania guza, takie jak próbka osocza. Bezkomórkowe DNA (cf-DNA) w osoczu jest rodzajem świeżej próbki w czasie rzeczywistym i wykazano, że jest obiecujące w wykrywaniu uczulających mutacji EGFR, nawet mutacji oporności (T790M). Podniesiono jednak również wyzwanie dotyczące sposobu wykrywania niskiej liczebności zmutowanych alleli w osoczu. W naszym badaniu reakcja łańcuchowa polimerazy Droplet Digital i reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym zostaną wykorzystane do oceny mutacji EGFR w próbkach DNA osocza pacjentów z zaawansowanym NSCLC przed i po terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR.