Syljen miRNA-diagnostiikkatesti autismille
perjantai 2. kesäkuuta 2023 päivittänyt: Frank A Middleton, State University of New York - Upstate Medical University
Syljen miRNA:n diagnostisen testin validointi autismispektrihäiriölle
Tämän tutkimuksen tavoitteena on validoida paneeli miRNA:ita, jotka erottavat lapset, joilla on autismispektrihäiriö (ASD) heidän ei-ASD-ikäisistään, joilla on positiivinen MCHAT-R.
Nämä biomarkkerit voivat mahdollistaa autismin varhaisemman diagnosoinnin, mahdollistaa varhaisemman palvelun ja myös auttaa meitä ymmärtämään joitain muutoksia autististen lasten aivoissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän projektin keskeinen tavoite on validoida paneeli ekspressoitunutta mikroRNA:ta (miRNA) niiden lasten syljessä, joiden MCHAT-R on tunnistanut riskin saada ASD:tä. Lisäksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida nykyisen paneelin arvoa lisätestinä, joka voi lisätä MCHAT-R-positiivisten tulosten spesifisyyttä tai vahvistaa kliinisiä diagnooseja ADOS:n tai muiden objektiivisten arvioiden rinnalla.
Tämän tutkimuksen ensisijaiset päätetapahtumat ovat seuraavat:
- Arvioi nykyisen syljen mikrotranskriptiopaneelin diagnostinen kyky (herkkyys ja spesifisyys) ASD-lapset erottaa heidän ei-ASD-ikäisistään.
- Arvioi syljen mikrotranskriptiodiagnoosin vakautta ajan mittaan ja tutki pitkittäisiä mikrotranskriptiotasoja suhteessa neuropsykologisiin mittauksiin.
Toissijaiset päätepisteet ovat mikrotranskriptoimisominaisuuksien tunnistaminen, joiden pitoisuudet korreloivat ASD-endofenotyyppien kanssa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
998
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
Syracuse, New York, Yhdysvallat, 13210
- SUNY Upstate Medical University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta - 4 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuksessa verrataan syljen miRNA:ta 24 kuukauden ja 48 kuukauden ikäisillä lapsilla, joiden katsotaan olevan riski autismikirjon häiriön kehittymiselle MCHAT-R:n pistemäärän 3 tai sitä suuremman perusteella.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ilmoittautumisikä: 24 kuukautta - 48 kuukautta (mukaan lukien)
- MCHAT-R-pisteet 3 tai enemmän
- Vanhemman/huoltajan tulee puhua sujuvasti puhuttua englantia (edellyttää opintokohtaisten kyselylomakkeiden jne. täyttämistä)
Poissulkemiskriteerit:
- hämmentävä neurologinen (esim. aivohalvaus, epilepsia), sensorinen (ts. kuulo- tai näkövammat ja syöttöletkun riippuvuus.
- äärimmäinen ennenaikainen synnytys (< 32 raskausviikkoa)
- valtion osastot
- Autistiset henkilöt, joilla on tunnettu syndroomainen autismi (johtuu tunnetusta geneettisestä mutaatiosta)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
MCHAT-R Positiivinen
Lapset, joiden on todettu olevan riski autismispektrihäiriön (ASD) kehittymiselle antamalla MCHAT-R:n pisteet 3 tai enemmän.
Osallistujilla ei saa olla äärimmäistä ennenaikaista synnytystä tai taustalla olevia neurologisia häiriöitä, kuten kohtauksia tai aivohalvausta.
|
Syljen kerääminen vanupuikolla miRNA-käsittelyä varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Syljen miRNA-profiili
Aikaikkuna: noutohetkellä (18 metristä 6 vuoden ikään)
|
MiRNA:n runsauden mittaukset syljessä
|
noutohetkellä (18 metristä 6 vuoden ikään)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mukautuvan toiminnon mittarit
Aikaikkuna: Ilmoittautumishetkellä (18-6-vuotiaille)
|
Vineland Adaptive Behavior Composite Score
|
Ilmoittautumishetkellä (18-6-vuotiaille)
|
|
Varhaisen älyllisen kehityksen mittarit
Aikaikkuna: Ilmoittautumishetkellä (18-6-vuotiaille)
|
Mullenin varhaisen oppimisen asteikot
|
Ilmoittautumishetkellä (18-6-vuotiaille)
|
|
Autistisen käyttäytymisen mitta
Aikaikkuna: Ilmoittautumishetkellä (18-6-vuotiaille)
|
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) -yhdistelmäpisteet (vain autismiryhmä)
|
Ilmoittautumishetkellä (18-6-vuotiaille)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Hicks SD, Ignacio C, Gentile K, Middleton FA. Salivary miRNA profiles identify children with autism spectrum disorder, correlate with adaptive behavior, and implicate ASD candidate genes involved in neurodevelopment. BMC Pediatr. 2016 Apr 22;16:52. doi: 10.1186/s12887-016-0586-x.
- Hicks SD, Rajan AT, Wagner KE, Barns S, Carpenter RL, Middleton FA. Validation of a Salivary RNA Test for Childhood Autism Spectrum Disorder. Front Genet. 2018 Nov 9;9:534. doi: 10.3389/fgene.2018.00534. eCollection 2018.
- Hicks SD, Carpenter RL, Wagner KE, Pauley R, Barros M, Tierney-Aves C, Barns S, Greene CD, Middleton FA. Saliva MicroRNA Differentiates Children With Autism From Peers With Typical and Atypical Development. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020 Feb;59(2):296-308. doi: 10.1016/j.jaac.2019.03.017. Epub 2019 Mar 27.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. elokuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. elokuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 12. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 14. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 5. kesäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. kesäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 346301
- R41MH111347 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
- R42MH111347 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .