Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus potilailla, joilla on ei-tuberkuloottinen mykobakteeri-keuhkosairaus
torstai 12. joulukuuta 2019 päivittänyt: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Ei-tuberkuloosista mykobakteeri-keuhkosairautta sairastavien potilaiden geneettisen herkkyyden selvittäminen genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen avulla
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää ei-tuberkuloosista mykobakteeriperäistä keuhkosairautta sairastavien potilaiden geneettistä herkkyyttä genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen avulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Ei-tuberkuloosit mykobakteerit (NTM) ovat kaikkialla esiintyviä ympäristön organismeja.
NTM-keuhkosairaus lisääntyy, mutta tautia sairastavien potilaiden geneettistä alttiutta ei ole tunnistettu.
Selvittääkseen NTM-keuhkosairauden geneettisen herkkyyden tutkijat suorittavat genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen (GWAS), johon osallistuivat NTM-keuhkosairautta sairastavat potilaat ja terveet kontrollit (tapaus: kontrolli = 1:3).
Ikä- ja sukupuoleen sopiva vertailuryhmä rekrytoidaan Korean Healthy Twin Study -tutkimuksesta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
2808
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Seoul, Korean tasavalta, 110-744
- Seoul National University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 75 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on NTM-keuhkosairaus ja terve hallinta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tapaus: NTM-keuhkosairautta sairastavat potilaat, jotka täyttävät American Thoracic Societyn ehdottamat diagnostiset kriteerit
- Kontrolli: Terveet koehenkilöt osallistuivat Korean Healthy Twin -tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Tapaus: ei yhtään
- Kontrolli: 1) Koehenkilöt, joilla on hengitystieoireita, mukaan lukien yskä ja yskös 2) Koehenkilöt, joilla on poikkeavuuksia rintakehän röntgenkuvauksessa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
NTM-keuhkosairaus
Potilaat, joilla on NTM-keuhkosairaus, jotka täyttävät American Thoracic Societyn ohjeet
|
|
Terve valvonta
Ikä-, sukupuoli- ja verrokkihenkilöt, joilla ei ole keuhkosairauksia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
NTM-keuhkosairauden riskiin liittyvien yhden nukleotidin polymorfismien (SNP:iden) löytäminen verrokkeihin verrattuna
Aikaikkuna: Perustaso
|
NTM-keuhkosairauteen liittyvien SNP:iden tunnistaminen käyttämällä logistista regressiota sekatekijöiden hallinnan jälkeen (GWAS:n tilastollinen merkitsevyyskynnys, P < 5,00*E-08)
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vaikean NTM-keuhkosairauden riskiin liittyvien SNP:iden löytäminen verrokkeihin verrattuna
Aikaikkuna: Perustaso
|
Vakavaan NTM-keuhkosairauteen liittyvien SNP:iden tunnistaminen verrokkeihin verrattuna käyttämällä logistista regressiota sekatekijöiden kontrollin jälkeen (GWAS:n tilastollinen merkitsevyyskynnys, P < 5,00*E-08)
|
Perustaso
|
|
Vaikean NTM-keuhkosairauden riskiin liittyvien SNP:iden löytäminen verrattuna lievään NTM-keuhkosairauteen
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tunnistaa vakavaan NTM-keuhkosairauteen liittyvät SNP:t verrattuna lievään NTM-keuhkosairauteen käyttämällä logistista regressiota sekatekijöiden hallinnan jälkeen (GWAS:n tilastollinen merkitsevyyskynnys, P < 5,00*E-08)
|
Perustaso
|
|
Sellaisten SNP:iden löytäminen, jotka liittyvät Mycobacterium avium -kompleksin keuhkosairauden riskiin verrattuna M. abscessus -keuhkosairauteen vs. kontrollit
Aikaikkuna: Perustaso
|
Mycobacterium avium -kompleksin keuhkosairauteen liittyvien SNP:iden tunnistaminen verrattuna M. abscessus -keuhkosairauteen verrattuna kontrolliin käyttämällä multinomiaalista logistista regressiota sekatekijöiden valvonnan jälkeen (GWAS-tilastollinen merkitsevyyskynnys, P < 5,00*E-08)
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Park YS, Lee CH, Lee SM, Yang SC, Yoo CG, Kim YW, Han SK, Shim YS, Yim JJ. Rapid increase of non-tuberculous mycobacterial lung diseases at a tertiary referral hospital in South Korea. Int J Tuberc Lung Dis. 2010 Aug;14(8):1069-71.
- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
- Kim J, Seong MW, Kim EC, Han SK, Yim JJ. Frequency and clinical implications of the isolation of rare nontuberculous mycobacteria. BMC Infect Dis. 2015 Jan 9;15:9. doi: 10.1186/s12879-014-0741-7.
- Kwak N, Lee CH, Lee HJ, Kang YA, Lee JH, Han SK, Yim JJ. Non-tuberculous mycobacterial lung disease: diagnosis based on computed tomography of the chest. Eur Radiol. 2016 Dec;26(12):4449-4456. doi: 10.1007/s00330-016-4286-6. Epub 2016 Mar 5.
- Hill AV. Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2012 Mar 19;367(1590):840-9. doi: 10.1098/rstb.2011.0275.
- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
- Howie BN, Donnelly P, Marchini J. A flexible and accurate genotype imputation method for the next generation of genome-wide association studies. PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000529. doi: 10.1371/journal.pgen.1000529. Epub 2009 Jun 19.
- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 11. heinäkuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 20. marraskuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 3. lokakuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 3. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 14. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 13. joulukuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. joulukuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. joulukuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-1605-111-763
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .